无脑畸形是一种严重的DNT，主要表现为脑的全部或大部缺失。头颅的缺损从顶部开始，可延伸到其与枕骨大孔的任何部位。患儿因颅骨穹隆缺如造成面部畸形外貌，如前颅窝缩短和眼眶变浅，使眼球向前突出，下颌紧贴胸骨，口半张开，耳郭很厚，前突出于头的两侧，呈非常奇特的“蛙状脸”。可伴有身体其他部位畸形，如腭裂、颈部脊柱裂、胸腔狭小、上下肢比例失调、胫骨和拇指缺如等。几乎都伴有母体过多。
（1）脊柱裂伴有脊髓脑脊膜膨出：
多发生于腰骶部，亦可见于背部。肿物为圆形，可能大如，里面除脑脊膜和脑脊液之外，还有神经组织。外面盖有很薄的皮肤，在中心区可能只盖有半透明的脑脊膜。在新生儿，有时只有肉芽组织，很容易有溃疡形成。脊髓组织进入肿物的上部，神经纤维广泛分布于肿物，然后由其下部又回到椎管内的脊髓部分。发育不良的脊髓、神经、脊髓膜、椎骨肌肉常和皮肤连在一起。有些患儿脊髓突出处既无包膜，又无皮肤覆盖，呈脊髓外翻畸形。这类患儿几乎都有下肢瘫痪和大小便失禁，有些患儿并发脑积水。骶部脊髓脑脊膜膨出发生在腰骶丛出口之下，下肢就没有瘫痪，但大小便仍失禁，新生儿啼哭时可见滴尿，在男婴则不能正常射尿。
（2）隐性脊柱裂：
这一类畸形很多见，只有脊椎管缺损，脊髓本身正常，因此没有神经系统症状，对健康没有影响。以往曾认为本病与遗尿或其他泌尿道疾病有关，但实际上隐性脊柱裂的发生率在正常小儿与有泌尿道疾患的小儿中是相仿的。缺损部位的皮肤上面常有一些异常现象，如一撮毛、小窝、痣、色素沉着、皮下脂肪增厚等。缺损上面可能有先天性囊肿或。
（3）脊柱裂伴有脑脊膜膨出：
在脊柱缺损部位有囊状物，较多发生在腰骶部。肿物为圆形，可能长得很大，里面只有脑脊膜和脑脊液，没有脊髓及其他神经组织。单纯脑脊膜膨出的患儿没有瘫痪或其他神经系统症状。囊壁外面如为正常皮肤，肿物很少继发感染。如囊壁很薄或已破溃，则往往形成脑脊液漏或合并感染。
（4）其他畸形：
脊柱裂可能伴有一些少见的畸形如：①脊髓内积水：多发生于胸椎部、胸腰部或腰骶部，很多液体积留在脊髓中央管，囊内只有萎缩的脊髓组织。②无脊髓：脊髓未发育常伴有无脑畸形，出生后很快即死亡。③皮样囊肿、脂瘤或畸胎瘤组织 可能侵入硬脑膜或脊髓。
颅裂纯属先天颅骨发育异常，表现为组织、脑血管及硬脑膜组织信号的肿物，并可见颅内其他结构的改变及畸形。膨出多伴有其他脑畸形，常发生低下、、脑积水、失明及运动障碍等并发证。
神经系统症状
与脊髓及脊神经受累程度有关。较常见的神经系统症状为下肢瘫痪、大小便失禁等。
1、检查方法：
（1）实验室检查：
血液检查：外周血象白细胞显著，提示并发感染。
脑脊液检查：脑脊液白细胞显著增高，提示颅内感染。
（2）辅助检查：
颅骨X线片：可以显示颅裂与颅骨缝以及主要颅内静脉窦的关系。
CT及MRI：可显示囊内容物。CT、MRI扫描可发现脊髓、脊神经及脊膜的膨出情况，以及局部粘连等病变。
脊柱X线平片：显示椎板棘突缺如，椎弓根间距增宽，骨质缺损部位与软组织肿物相连接。
2、诊断依据：
根据病因、临床表现和实验室检查可确诊。
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