无脑儿、脊柱裂为多基因遗传，有本病史者，下一胎再发风险率。许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关：
①发育调节基因及转录因子类基因；
②原癌基因和抑癌基因；
③生长因子及其受体基因；
④蛋白激酶C相关基因；
⑤同型半胱氨酸代谢相关基因；
⑥其他基因：细胞骨架类、细胞连接类基因等。
妊娠早期绒毛膜促性腺激素产生减少或胚胎受体细胞对该激素不敏感可造成神经管畸形。女性胚胎对该激素要求比男性高，故女性无脑儿约占总无脑儿的70%左右，脊柱裂女性占55%～60%。
2和缺乏可以影响神经管闭合。
妊娠早期剧烈或妊娠合并酮症酸中毒等内环境异常时，可以影响神经管闭合。
其他
妊娠早期高热38.5℃以上并持续一周以上者，长期在高温环境中工作的孕妇胎儿神经管畸形的发生率增高；妊娠早期用药不当也可以造成神经管闭合不全。
1、对有高危因素的孕妇，应加强产前遗传咨询和必要的产前诊断，以防止严重先天缺陷胎儿的出生。
2、补充叶酸和维生素B12，孕妇在l个月至孕后4个月内，每日口服1次叶酸0.4毫克，就可使胎儿神经管畸形发生率降低70%，但不可多服，以防有副作用。
3、积极合理治疗妊娠期疾病。
4、加强围产期保健，避免高热环境。
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