屏幕检查和诊断检查
多种屏幕检查和诊断检查的方式能使你了解胎儿的发育状况，尽管这些检查都不是百分之百的准确。
通过屏幕检查，可以估测胎儿有某种畸形的可能风险。即使屏幕检查结果呈阳性，也并不意味着你的孩子一定有畸形。事实上，你的宝宝身体健康正常的几率仍然很大，但是这个结果暗示你需要进步的确诊——诊断检查。
诊断检查，比如羊膜穿刺和心血管检查，可以对你的孩子是否患有某种畸形作出明确的诊断。超声波检查也是诊断此问题常用的方法，但它并不是最安全保险的方式。因为要想获得有用可靠的结果，超声波操作师得具有一定的专业水平。
产前检查证明，超过95%的孕妇腹中的胎儿将会健康地诞生。
颈背透明度超声波筛检
在妊娠11周时，一些医院会为你提供颈背透明度超声波筛检，也叫颈透筛检。在屏幕上，操作员可以清晰地看到胎儿的颈部图像。他侗会对胎儿颈部后侧皮肤组织层的厚度进行测算，厚度越大，则胎儿患有唐氏综合症的可能性就越大。如果观察到胎儿的颈背部有肿胀的情况，那么你就需要进步接受诊断检查，包括羊膜穿刺或心血管系统检查，来证实孩子是否患有此种疾病。
血液检测
如果颈透检查不能排除你的疑虑，或是你担心家族病史会影响孩子，那么医生可能会建议你在妊娠15到18周时接受血液检测，来判断胎儿是否有患唐氏综合症或神经管疾病如脊柱裂的风险。医生会从你的手臂抽取少量的血液送往实验室。一周内得出检验报告，“低风险”的检测结果表示胎儿的患病率在三万分之一，而“高风险”则表示1%的可能性。据统计，参加血液检测的孕妇20位中会有19位得到“低风险”的结果。
“高风险”的结果并不意味着你的宝宝绝对患有某种疾病，但是它意味着你需要进一步接受诊断检查，即超声波、羊膜穿刺或心血管检查。“高风险”中的胎儿最终患病率是三十分之一，所以在未来两周内，你恐怕会为这个数据而坐立不安，直到从医生那里得到明确的结论才会放心。血液检测的项目包括：检测绒毛膜促性腺荷尔蒙HCG、雌激素雌三醇以及一种名为α胎蛋白的蛋白质水平。
