有无家族史，病史。
体形、外貌、第二性征、肛检。
睾丸组织、皮肤组织、骨髓、外周血均可，为避免遗漏嵌合体，采样组织可在两种以上。
两性畸形如何检查 性染色质检查
性染色质在正常女性间期细胞核中可以找到，可采取口腔黏膜细胞、阴道壁细胞、尿沉淀细胞、皮肤、头发等，常采用口腔黏膜细胞。
24小时尿17酮类固醇的增加和孕三醇的显著增加，对诊断女性假两性畸形很有价值。
盆腔有无卵巢或隐睾的存在以及两侧肾上腺有无肿大，对疾病诊断很有价值。
两性畸形如何检查 诊断方法
1、真两性畸形：
外阴部表现同时存在男性及女性的生殖器官，在阴唇部能扪及睾丸，有来潮者不难确诊。在与假两性畸形鉴别困难时可行性腺活检，真两性畸形性腺具有两种性腺组织。
2、假两性畸形：
（1）男性假两性畸形，性染色体为XY，有睾丸，必定具备女性内或外生殖器如盲端阴道、输卵管或子宫等，雄激素分泌正常。
（2）女性假两性畸形，性染色体为XX，阴蒂明显增大，阴唇后联合过长，会阴增宽，身材偏矮及其他男性体征。内分泌检查可见尿-17酮类固醇与孕三醇含量，血浆睾丸酮也明显增高，即可确诊。
1、两性畸形的患者如有外生殖器畸形，通常在幼儿时就诊，而多数病人是由于在青春期因性器官发育受限或异常才就诊，通常需要进一步检查方能确诊。
2、两性畸形的外科治疗主要是外生殖器的整形，包括阴茎成形、阴道成形、尿道下裂修复、阴蒂阴唇成形及阴道外口增宽等手术。
3、性别取向应结合社会性别、心理性别、生理性别、家长及病人本人的意愿综合决定。
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