畸形是什么 两性畸形

两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，一般根据性染色体、染色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。

1、别 称：双性人，两性人，阴阳人，两性畸形。

2、英文别名：hermaphroditism。

3、就诊科室：儿科。

4、多发群体：新生儿。

5、常见发病：生殖器。

6、常见病因：胚胎发育分化异常。

7、传 染 性：无。

1、真两性畸形的原因

（1）单合子性染色体镶嵌，这是减数分裂或有丝分裂错误所致。

（2）非单合子性染色体镶嵌这往往是两个融合或两次受精鶒的结果。

（3）Y染色体向X染色体易位。

（4）常染色体突变基因。家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。

2、假两性畸形的原因

（1）女性假两性畸形其产生的原因是由于胎儿暴露于雄激素过多的环境，具体病因有三种：

A.先天性肾上腺皮质增生，皮质激素合成中21羟化酶或11羟化酶缺乏时，出现女性男性化表现。

B.母亲发生男性化肿瘤，如分泌雄激素过多的、黄体瘤或卵巢男性细胞瘤，或肾上腺良性肿瘤。母亲在孕期出现男性化表现，胎儿亦发生女性男性化的外生殖器形态。

C.孕期母亲使用雄激素类药物，亦可使女胎发生男性化表现。

（2）男性假两性畸形的主要原因是睾酮合成障碍、还原酶缺陷抗中肾旁管激素缺乏。

1、病史

有无家族史，孕期病史。

2、体格检查

体形、外貌、第二性征、肛检。

3、性染色体检查

睾丸组织、皮肤组织、骨髓、外周血均可，为避免遗漏嵌合体，采样组织可在两种以上。

4、性染色质检查

性染色质在正常女性间期细胞核中可以找到，可采取口腔黏膜细胞、阴道壁细胞、尿沉淀细胞、皮肤、头发等，常采用口腔黏膜细胞。

5、化验检查

24小时尿17酮类固醇的增加和孕三醇的显著增加，对诊断女性假两性畸形很有价值。

6、B超检查

盆腔有无卵巢或隐睾的存在以及两侧肾上腺有无肿大，对疾病诊断很有价值。

两性畸形如何诊断

1、真两性畸形

外阴部表现同时存在男性及女性的生殖器官，在阴唇部能扪及睾丸，有来潮者不难确诊。在与假两性畸形鉴别困难时可行性腺活检，真两性畸形性腺具有两种性腺组织。

2、假两性畸形

（1）男性假两性畸形：性染色体为XY，有睾丸，必定具备女性内或外生殖器如盲端阴道、输卵管或子宫等，雄激素分泌正常。

（2）女性假两性畸形：性染色体为XX，阴蒂明显增大，阴唇后联合过长，会阴增宽，身材偏矮及其他男性体征。内分泌检查可见尿-17酮类固醇与孕三醇含量，血浆睾丸酮也明显增高，即可确诊。

1、真两性畸形

性别的确定主要取决于外生殖器的功能状态。

治疗方法：

（1）应将不需要的生殖腺切除，保留与其性别相适应的生殖腺。

（2）一般除阴茎粗大，能勃起，且同时具有能推纳入阴囊内的睾丸可按男性抚育外，否则仍以按女性养育为宜。

2、雄激素不敏感综合征

无论完全型或不完全型均以按女性抚育为宜。

治疗方法：

（1）完全型患者可待其青春期发育成热后切除双侧睾丸以防恶变，术后长期给予雌激素以维持女性第二性征。

（2）不完全型患者有外生殖器男性化畸形，应提前作整形术并切除双侧睾丸。

（3）凡阴道过短有碍性生活者可行阴道成形术。

3、其他男性假两性畸形

混合型生殖腺发育不全或单纯型生殖腺发育不全患者的染色体核型中含有XY者，其生殖腺发生恶变的频率较高，且发生的年龄可能很小。

治疗方法：在确诊后应尽早切除未分化的生殖腺。

4、先天性肾上腺皮质增生

因P450c21缺乏程度不同，21OHD分为典型的失型和单纯男性化型及非典型(迟发型或轻型)三种。

治疗方法：

（1）确诊后应即开始并终身给予可的松类药物，以抑制垂体促肾上腺皮质激素的过量分泌和防止外阴进一步男性化及骨骺提前闭合，还可促进女性生殖器官发育和月经来潮，甚至有受孕和的可能。

（2）肥大的阴蒂应部分切除，仅保留阴蒂头，使之接近正常女性阴蒂大小。

（3）外阴部有融合畸形者，应予以手术矫治，使尿道外口和阴道口分别显露在外。

1、积极检查

（1）原因：两性畸形多为先天性疾病，目前无明确预防的方法及药物。

（2）建议：孕妇应在围产期进行科学的围产保健和规律的产前检查，避免激素水平异常影响胎儿发育。

2、营养饮食

（1）原因：多吃提高的食物，以提高机体抗病能力。

（2）建议：无特殊禁忌饮食，饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况，比如说，、鸡肉、等。与此同时，也不要进食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。

1、真两性畸形能生育吗

真两性畸形是指患者体内有两种不同的性腺，外生殖器官无法分辨性别。卵巢是女性的生殖腺器官，如果卵巢的发育不良，患者可能无法受孕。

（1）原因：女性在手术之后能否生育，只要是看患者的本身的生殖器官是否完善，如果患者没有子宫等生殖器官，手术之后也无法强求进行生育。

（2）建议：由于真两性畸形给患者的生活和健康造成严重的影响，所以，患者大部分都希望进行治疗。一般情况下，应该切除GAOWAN组织，以免出现癌变。有些有子宫的患者在切除GAOWAN组织之后，会有月经来潮，甚至能够进行生育。另外，手术过程中，应该仔细分辨GAOWAN和卵巢组织，如果实在无法分辨出来，为了患者的健康，可以将全部的生殖腺切除。

2、假两性畸形能生育吗

患有假两性畸形是会直接影响到患者的生育能力，从而造成患者不能生育的。所以一般的情况下，假两性畸形患者是不具备生育能力的，只是某些情况轻微的患者经治疗以后还有可能恢复其原有的生育能力。

（1）原因：这是由于睾丸是男性的主生殖器管，其重要的功能就是产生能与结合成受精卵的，这才是新个体产生的必要条件，否则女性也就无从谈起。睾丸还有一个作用就是能够分泌雄性激素，以刺激精子发生及男性附性器管和副性征的发育。因此，无论是后天的还是先天的，都会造成不育症。

（2）建议：性别畸形主要依据遗传、类固醇生物合成、生殖腺发育及染色体、染色质的检查等因素来考虑。所以存在上述情况的患者其实际的治疗方式是不一样的，当然有的情况可能还有治疗的希望，但是有的情况即便是改善了外在的缺陷，但是也仍然无法解决其生育缺陷的实质性问题。