唐氏筛查法是一种广泛使用的筛查于型儿童的方法。其实唐氏筛查并不是对郁型孩子的最终检查方法。唐氏筛查准确率在70%左右。如果唐氏筛查的概率高,那你最好继续羊膜穿刺术,最终可以确定是不是唐氏的孩子。本文将详细介绍如果检测到高风险应该做些什么。
第一,唐氏筛查风险高怎么办
唐氏综合征的发病率与种族和生活水平没有直接关系。据估计,每660名新生儿中就有一名患有唐氏综合征,这是最常见的染色体变异。高龄初产妇会增加婴儿患唐氏综合症的风险。患病率20-24岁为1/1250,35岁为1/400,40岁为1/106,45岁为1/30,49岁为1/11。原因是随着母体年龄的增加,卵子形成过程中染色体不分离现象会增多。然而,另一方面,大约80%的综合症婴儿是35岁以下的女性所生。这与35岁以下女性怀孕率较高有关。
另外,也有多余的染色体来自父亲的情况,父亲和母亲的比例是1: 4。有疾病的潜在高危家庭,通常会被提出进行基因咨询和基因检测,如“羊水诊断”。
当唐的筛查结果显示“高危”时,孕妇不要太紧张。可以说明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270,不一定说明胎儿是唐氏的孩子。当出现高危情况时,孕妇接下来要做的就是通过羊膜穿刺术确认是否是Down的孩子。目前产前诊断最常用的技术是羊膜穿刺术,即在b超引导下,通过孕妇腹部将针头插入羊水,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜穿刺术适合16-20周的孕妇。
目前最好的解决办法是在唐筛查出高危,羊膜穿刺术确诊胎儿为Down的孩子时终止妊娠。
第二,易患唐氏综合症的高危人群
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为>35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在