想知道自己的小儿是否健康,是否患有唐氏综合症非常简单,家长们可以观察小儿的日常生活情况,同时可以咨询一下医生。究竟小儿唐氏综合征的早期症状都有哪些呢?该怎么预防?
小儿唐氏综合征的早期症状唐氏综合症的患儿的面容比较特殊,看上去肌肉肌张力异常,所做的面部动作不协调,吞咽食物时比较困难、流口水,牙齿发育不良。正常儿童大概在11个时就会喊“爸爸、妈妈”之类的话,而唐氏宝宝他们的发音不清、发音困难、语言表达能力差、不能发音。患儿他们的情绪容易出现波动,喜怒表现极其无常,注意力不容易集中,孤独不和别人一起玩,持续做一个动作。
唐氏综合症患儿比正常儿童个头较矮,看上去像是营养不良导致,偶而也会出现呼吸困难,易患呼吸道感染疾病。患儿运动自我控制能力差,严重者双手不会抓东西,双脚不会行走,有的甚至不会翻身、坐起,不会站立,不会正常的咀嚼和吞咽,唐氏综合症的患儿在闭眼触摸物体时,不像正常儿童那样辨认种类和形状,两点距离和位置辨别也丧失。对各种物体、图片、符号的外观特点及位置辨别困难。
患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍,如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
小儿唐氏综合征的预防1、 遗传咨询。母亲年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率。如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。
2、产前诊断。是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。