第一，为什么要做产前诊断
产前诊断的目的不限于为了终止妊娠而在出生前发现异常；其实更多的是为了防止出生后胎儿不健康带来的困扰。
1、使医生能够在产前或产后把握适当的时间，对产前诊断后的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。
2.父母知道后，有机会从心理、社会、经济、医疗等方面做好准备，面对子宫内或新生儿可能出现的健康问题。
3.父母可以了解怀孕状况，然后做出明智的选择。
二、出生前可以确诊哪些疾病
1.染色体疾病，如唐氏综合症
2.遗传性代谢缺陷，如苯丙酮尿症
3、性连锁遗传病，如红绿色盲
4.先天性畸形，如先天性心脏病
第三，那些孕妇需要产前诊断
产前诊断对一些孕妇来说非常重要，可以尽早发现异常胚胎，及时终止妊娠，避免畸形儿的出生。有下列情况的孕妇应进行产前检查。
1.老年孕妇
当孕妇超过35岁时，胎儿染色体异常的风险率为1%-2%。如果孕妇超过40岁，胎儿染色体异常的风险率增加到8%。因此，对35岁以上的孕妇应进行产前诊断和监测。
2.资深准父亲
如果父亲年龄超过55岁，出生时患有21三体综合征的儿童的风险率将增加2倍。所以父亲的高龄也是产前诊断的指征。
3.生了孩子
染色体婴儿异常(如21三体综合征)的孕妇。再次怀孕需要做产前诊断，因为兄妹复发的风险率为1%。
4.父母一方是染色体异常携带者，后代患染色体异常的风险率显著增加。如果发现父母一方或双方为异常染色体携带者，应进行产前诊断。
5.对于因染色体异常而流产的胎儿或在妊娠早期两次自然流产的孕妇，应进行胎儿产前诊断。
6.孕妇是严重X染色体连锁隐性遗传病的携带者。如果不能做产前诊断，就要测胎儿性别。因为X染色体连锁隐性疾病主要是母婴遗传，最好生女孩。
7.生育过遗传性代谢缺陷子女的母亲，孕前应进行染色体检查，孕后应进行产前诊断。
