无脑儿、脊柱裂是常见的先天畸形，两者统称为开放性神经管缺陷。无脑儿是一种致命性疾病，女性发病率约为男性的1.5倍。这种患儿颅骨与脑组织缺失，偶见脑组织残疾，常伴有肾上腺发育不全及羊水过多。约75%在产程中死亡，其他则于产后数小时或数日后死亡。无脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只蛤蟆。这种畸形在我国发生率较高，尤以北方为多见。
那么，无脑畸形是如何形成的呢？正常情况下，在3～4周的胚胎中，由神经外胚层增厚形成的神经板逐渐演变成神经沟，神经沟进而成为头尾开口的神经管，然后两端开口闭合，再进一步演化为脑和脊髓。如因某种原因，神经管头端未闭就产生了无脑畸形。无脑儿可与脊柱裂合并发生。
脊柱裂是指部分椎管没有完全闭合，其缺损多在后侧；隐性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺损，表面有皮肤覆盖。脊柱裂可以使神经管发育异常，并从裂孔长向外方，可导致下半身功能障碍。
