遗传病种类繁多，但人类目前能够治疗的还只限于很少的一部分，其他的还束手无策，因此预防就显得尤为重要。所谓遗传病的预防，就是防止患有严重遗传性疾病的婴儿出生。目前，常通过如下手段达到这一目的。
遗传咨询。通过对病人家庭调查、实验室检查及结合临床特点，对病人的疾病做出正确诊断，判断其是否为遗传病，判明是新的突变产生还是遗传而来；其次要确定遗传方式；最后提出对策和办法。
产前诊断。某些遗传性疾病可以于妊娠期得到确诊，如染色体病、神经管缺陷。部分代谢性疾病及性连锁遗传病可在孕早期取绒毛检查染色体，或在妊娠16~20周做羊水检查，包括羊水染色体检查及其他生化检查等，也可利用B超对异常胎儿进行检查，对查出的病胎儿及时终止妊娠。
婚前男女中杂合子检查。隐性遗传病杂合子带有致病基因但不发病，但两个杂合子结婚就可能生出一个纯合子病婴，而这种隐性遗传病通常近亲结婚发病率高。所以，禁止近亲结婚也能达到预防目的。
第一胎患遗传性疾病，如果要生第二胎，其结果如何预测？这是每个处于此种情况的人急于想知道的问题。
首先需要了解是属于哪一种遗传性疾病；其次要了解父母亲的情况。
常染色体显性遗传病：如果父母双方之一是杂合子，其子女中发病的可能性为50%。父母双方均为杂合子，子女中再发病的可能性为75%。父母一方为纯合子，子女中再发病为100%。
常染色体隐性遗传病：父母双方均、为杂合子，子女中发病的可能性为25%o父母双方之一是杂合子，子女中发病的可能性为零，但为100%的携带者。双亲之一为杂合子，另一方为纯合子，其子女中5010发病，50%为携带者。如果双方均为纯合子，则子女中100%发病。
伴性X连锁隐性遗传病：若母亲是携带者，父亲正常，则子代中儿子发病的可能性为50%，女儿中50%为携带者。若父亲是患者，母亲正常，则子代中女儿均为携带者，儿子均正常。若父亲是患者，母亲是携带者，则子代中女儿50%为患者，50%为携带者；儿子中50%为患者，50%正常。
一般来说染色体疾病在子代中的再发一生率与一般人群相同，但少数的染色体疾病，由于父母亲本身有染色体疾病方面的异常，则要根据父母染色体的情况来推算。
根据多基因遗传病在群体中的发病率和遗传度来计算，上述子代中发病的可能性25%、50%、75%是就“整体”而言，例如一种遗传性疾病在子代中的发生率为25%，第一胎已为患儿，但并不意味生第二胎可以保证正常，而只是说第二胎中还是有25%属可能性发病。
不论哪种遗传性疾病，在近亲结婚中，其子女患遗传性疾病的机会比正常普通的人群高出数百倍，所以婚姻法中规定：直系亲属、三代以内分系亲属禁止通婚，是保证后代优生的一条重要准则，减少了后代遗传病的发生几率。
