苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性。由于患儿体内带有来自父母双方的致病基因，使体内缺少一些酶，导致代谢产物堆积，引起低下。
小贴士：
患儿刚出生时，外表可无明显异常，常在三个月左右初见出现头发变黄，尿有特殊鼠尿味，运动发育落后，逐渐加重可出现抽风。通过筛查，可早期诊断及治疗，使大部分患儿和正常人一样的生活。
先天性甲状腺功能低下症是一种由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长缓慢，智力发育落后的疾病，又称“呆小症”。
小贴士：
早期无明显症状，只有通过筛查，才能早期发现，早期诊断和治疗，使孩子健康地成长，长大后能胜任各种工作并组织家庭。此病治疗非常简单，给宝宝补充甲状腺素即可。
又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。所以临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外还可有低血钠或高血压等多种症候群。
注意：
治疗上应及早应用氢化可的松或强的松;应坚持终身服药或手术治疗。
6磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病。G6PD缺乏症患者有两种类型。
1、一种是G6PD缺乏溶血病患者，G6PD缺乏症的婴儿会在出生后易发生溶血性，严重的会发展为新生儿核黄疸导致死亡或终生智力低下。
2、另一种是G6PD缺乏致病基因携带者(只遗传给后代，自己很少发病)。
注意：
G6PD缺乏症患者应避免吃引起溶血的药物、蚕豆等，不可接触樟脑丸。
