新生儿足底血查什么疾病
一般在宝宝出生后3~6天内医生要给新生儿进行血液检查，而这几滴血通常取自宝宝的足跟，许多家长表示不解，这到底是在干什么，是在查什么疾病呢？
通过采取新生儿足跟血能筛查一些先天性代谢方面的缺陷，通常是筛查这五项：苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）、地中海贫血。其中根据我国《母婴保健法》要求，新生儿至少开展甲状腺功能减低症（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）这两项筛查，其余几项做不做家长可斟酌后自己做决定，而且有些医院也只能检查CH和PKU两项。
所以说一般在新生儿足跟采血是筛查先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。这类疾病通常在早期没有症状，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重。然而一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期，即使治疗，治疗低下也难以恢复。相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。所以越早发现，越早治疗，康复越好，新生儿足底血是有必要采取检查的。
新生儿足底采血检查项目详情
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。
患病信号：
患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外，宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。
治疗：在治疗上采用低苯丙氨酸饮食治疗，既要保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给，又要避免摄入过多苯丙氨酸。一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。
注意：
1.一定要按照医生的要求严格控制宝宝饮食，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少，苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。
2.定期调整食谱，一般1岁以下宝宝每个月调整一次食谱，1岁以上的可2个月调整一次，学龄儿童可以3～4个月调整一次。
3.在医生指导下进行母乳喂养，切忌停喂母乳。
4.定期复查宝宝血中苯丙氨酸浓度，每6个月至1年对宝宝进行体格发育和智能发育检查。
5.治疗至少到青春期发育成熟，最好终生治疗。
6.女性PKU宝宝到生育年龄，需在妊娠前半年开始严格控制饮食，监测血苯丙氨酸浓度，直至分娩，以免影响胎儿神经系统发育。
7.苯丙酮尿症的预防方法是避免近亲结婚；有PKU宝宝的夫妇再次怀孕前要进行夫妻双方基因检测，在怀孕后要对胎儿进行基因检测。
甲状腺功能减低症
甲状腺功能减低症(CH)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致宝宝生长障碍、智力落后。
患病信号：
新生儿：主要表现为不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下，此外还常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等。
3个月后逐渐以下表现：
特殊面容：颜面臃肿、眼距宽、鼻骨扁平、舌头大而宽厚且常伸于口外、毛发干枯。
特殊体态：身材矮小、上身大于下身、头大颈短。
特殊站立及行走姿势：腰椎前突、膝微屈，行走摇摆。
特殊发育：宝宝抬头、坐、走及出牙均较晚，前囟闭合迟，智力落后。
治疗：此病治疗非常简单，给宝宝补充甲状腺素即可。
注意：
1.早期治疗可以避免孩子发生残疾。
2.必须坚持长期配合治疗，不能自行增减药量或是中断治疗。
3.此病没有有效的预防措施。所以早发现、早治疗并能长期坚持非常重要。
先天性肾上腺皮质增生症
又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。
患病信号：
临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外还可有低血钠或高血压等多种症候群。
治疗：应及早应用氢化可的松或强的松；应坚持终身服药或手术治疗。
葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症
是一种遗传性代谢缺陷，为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性，民间又叫做“蚕豆病”。
患病信号：
由于G6PD缺乏症变异型很多，临床表现差异极大，轻型的可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，重的可危及生命。
治疗：本病重在预防，确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物。
地中海贫血
地中海贫血就是珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
患病信号：
严重的地中海贫血表现为出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。而轻度至中度贫血若不治疗，患者大多可存活至成年。
治疗：
轻型地贫无需特殊治疗，只需注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素B12。而中度及重度的地贫应采取输血和去铁治疗。
