什么是遗传代谢病?常见疾病有哪些?
答:遗传代谢病是氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性代谢缺陷的总称。遗传代谢病常导致多系统损害,以神经系统受累为主,可于胎儿期至成人各个时期起病,大多数患者于儿童时期起病。常见疾病为苯丙酮尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症、有机酸血症、脂肪酸代谢病、肝豆状核变性、家族性高胆固醇血症、高氨血症、半乳糖血症等。
常见的遗传代谢病的饮食有哪些要求?
答:苯丙酮尿症:低苯丙氨酸饮食。
枫糖尿症:限制支链氨基酸饮食。
高氨血症:低蛋白、高热量饮食。
半乳糖血症:无乳糖、无半乳糖饮食。
家族性高胆固醇血症:限制胆固醇饮食。
肝豆状核变性:低铜饮食。
有机酸血症:低蛋白、高热鞋饮食。
脂肪酸代谢病:低脂肪饮食,保证热量。