皮肤松弛症的发病机理还不十分清楚。多数病例为散发性,由常染色体隐性基因所决定,也有少数显示常染色体显性遗传。
遗传性皮肤松弛症的致病基因有多个,主要包括ELN、FBLN5、PYCR1和ATP7A等等。获得性皮肤松弛症可起病于任何年龄。本病基本病因不明,可能与生化缺陷致弹性组织合成异常、弹性纤维减少以及与铜代谢异常、体液免疫异常等因素有关。
皮肤松弛症主要影响弹性纤维。有些病例遗传特征相当轻微,有些导致智力迟钝,而其他的一些可能是致命的。
皮肤松弛症是一组以皮肤松弛、下垂、无弹性以及伴或不伴内脏器官受累为临床表现的遗传性或获得性结缔组织疾病。遗传性皮肤松弛症具有高度遗传异质性,根据其遗传方式的不同可分为常染色体显性、 常染色体隐性 和X连锁隐性遗传。
蛋白因衰老减少:肌肤的真皮层中有两种蛋白:胶原蛋白和弹力纤维蛋白,它们支撑起了皮肤使其饱满紧致。25岁后,这两种蛋白由于人体衰老进程而自然地减少,细胞与细胞之间的纤维随着时间而退化,令皮肤失去弹性。
皮肤支撑力下降:脂肪和肌肉是皮肤最大的支撑力,而人体衰老、减肥、营养不均、缺乏锻炼等各种原因造成的皮下脂肪流失、肌肉松弛令皮肤失去支持而松弛下垂。
其它因素:地心引力、遗传、精神紧张、受阳光照射及吸烟也使皮肤结构转化,最后使得皮肤失去弹性,造成松弛。