人体细胞中有23对常染色体，其中22对为常染色体，男女都一样，另一对为性染色体，男性为XY，女性为XX。遗传的基本单位是基因，它是存在与细胞内位于染色体上的、以脱氧核糖核酸为化学物质基础的遗传因子。人体细胞的46条染色体上共载有5万种以上的基因，每个基因都带有遗传信息，通过细胞分裂、染色体复制，将遗传信息传给下一代。
精子和卵子结合成的受精卵，这个细胞的染色体上载有父亲和母亲的遗传基因，染色体不停地复制、分裂，细胞以受精卵的基因为“模板”忠实地分裂、分化而形成胚胎，这就是遗传，也就是小宝宝长相像父母的道理。
那么遗传性疾病又是怎么发生的呢？其实也不难理解。如果父亲或母亲某方面的基因有缺陷、或者由于内在或外在的原因造成基因在无数次的复制过程中发生了缺失、突变，也就带来了遗传病。
人们往往把先天性疾病都认为是遗传病，其实这是两个完全不同的概念。
先天性疾病是在胎儿期得的，也就是胎儿在子宫内的生长发育过程中，受到外界或内在不良因素作用，致使胎儿发育不正常，出生时已经有表现或有迹象的疾病。如：风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等。
遗传病是指父母亲的精子或卵子发育异常，而导致胎儿发生器质性或功能性的不正常。这种病可以出生后就表现出来，也可以生后长到一定年龄时才表现出来。如：精神病是可以遗传的，多数到青春期才开始发病。
所以，先天性疾病和遗传病是不同的。先天性疾病是生下来就表现出来，但并不都于遗传有关，且多半可以通过做好孕期保健来避免。而遗传性疾病多半不易治愈，常是终生存在的，只能通过产前检查，及时终止妊娠来避免。
