什么是囊性纤维化，它是如何发生的？
囊性纤维化是白人中最常见的半致命性遗传疾病，白人中携带率为1/29，发病率为1/3300。美国苏尼印第安人发病率甚至达到1／1500。该病在非洲罕见，携带率为1/65，发病率仅为1/32000。
CF导致肺部、胰腺和肠壁黏膜增厚。逐渐发展成为阻塞性疾病，患者易感肺炎和气管炎，并由于胰腺增厚引发消化系统疾病作为常染色体隐性遗传疾病，必须两个基因同时受累才会发病。因此，如果一个女性携带者与另一个男性携带者结合生育，生下来的孩子患病概率为1/4。超过600个基因突变位点与CF相关。白人携带者90%可通过血液检查被检出；Ashkenazic犹太人携带者97%可以通过血液检查被检出，美国本土携带者经血液检出率为94%；拉丁美洲携带者经血检出率为57%；亚洲携带者经血检出率为30%。
少数CF患者可以成年，其中有80%超过青少年。CF病情严重程度不一，约有40%患者存活年龄超过30岁。主要是由于目前抗生素的成功应用、良好的护理措施以及胰腺酶类合理应用。并且某些肺功能正常的CF患者可以怀孕生育。
我没有得过肺疾病，但是我的堂兄妹中有患囊性纤维化的，有没有办法查明我是否是携带者？
目前，CF基因位点在7号染色体。该染色体具有许多不同的突变，其中DF508最为常见，约占75%的CF病例。通过血液样品检测可以筛查携带情况。同时还需要检测其他直系亲属携带情况。一个患CF的女性与另一个男性携带着结合所孕育的婴儿，可以通过绒毛膜或者是羊膜穿刺的检测方法来判断婴儿是否携带该基因，这种方法准确率很高。
有关方面建议所有怀孕母亲和那些准备怀孕的妇女都进行筛查试验。然而许多妇产科权威机构并未对此作硬性要求。
