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目前选择发病率比较高的三种先天缺陷进行产前筛查：先天愚型(又称唐氏综合征)、18-三体和开放型神经管缺陷。
有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型，虽属遗传性疾病，但受环境因素影响较大，它的发生有一定的随机性。仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性，因此，所有有条件的孕妇都应参加产前筛查。不过，产前筛查并不是确诊，只是风险预测一种方法。筛查结果为高风险的，表示孕妇生患儿的可能性较高。
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