近日，微博上一名为“坚强的PKU小草要加油”的网友发布了一条微博，呼吁大家关爱PKU儿童，受到极大关注，引发上万网友转发。据悉，该微博的发布人是名叫“小草”的PKU患儿的母亲，每天都在微博上发布关于PKU病症的科普知识，并和网友分享孩子的生活、健康状况。
PKU，苯丙酮尿症，是一种遗传代谢病。身体内无法正常代谢蛋白质，如不及时控制，99％的患儿都会存在智能障碍，甚至死亡。PKU临床上分两种：经典型需严格限制饮食；非经典型则必须终身服药，以补充BH4。国内约有12万此类患儿，在治群体约2万人，近10万儿童已经或濒临瘫痪边缘。
小草妈妈告诉记者，刚接到孩子的诊断通知时，全家几近崩溃。孩子需要食用特制食物，并且要选用优质蛋白，但是价格十分昂贵，每月至少两三千元；定期采血所使用的三棱针痛感强烈，且伤口难以愈合，但是无痛采血器普及力度不够。据记者调查，大部分罕见病的治疗没有纳入医保报销目录，患儿家庭除了精神和物质的压力，患儿身体上的疼痛更是让他们难过的。在救治方面，国内某奶粉厂家、以及知名跨国碧迪医疗器械有限公司也在为PKU患儿提供触压式一次性末梢采血器；政府方面，以山西为例，为筛查后确诊的PKU患儿提供3万元特殊食品，但是在高额的费用面前确实杯水车薪。
记者也就此问题采访了西交大第一附属医院的王医生，王医生告诉记者，新生儿的足跟血检查项目，是可以检测出PKU的，但是目前由于物质和其他方面原因，我国目前新生儿筛查率只有15％，希望各位新生儿父母们千万不要忽视和大意早筛检测。
