唐氏症胎儿 唐氏综合症

唐氏综合征病是一种发病率很高的遗传病。儿童智力低下，发育迟缓，经常患有各种疾病，给家庭和社会带来了严重的负担。那么，唐氏综合征的具体症状是什么？发病原因是什么？如何治疗和预防？谁应该接受唐氏综合征筛查？

唐氏综合征是什么

该病又称“唐氏综合征病”，是一种发病率较高的先天性基因型疾病。大多数孩子会在出生前死亡，幸存者智力水平较低，伴有心脏发育不全、消化道畸形等疾病。患者平均寿命不到30岁，没有独立生活能力。由于JohnLangdonDown博士首次系统地描述了患有这种疾病的儿童的外貌特征，因此得名。

1.外部标志

孩子的脸经常和普通人的脸不一样。眼睛之间的距离很宽，鼻梁很平。外眦上抬，外耳比正常人小；舌头又短又胖，经常在嘴里不能完全闭合，所以一直流口水。身高和头部发育不如普通人，枕部平坦。皮肤松弛，头发稀疏柔软，骨骼发育严重滞后，牙齿比正常孩子长得晚，牙齿容易脱臼。四肢和手指又短又粗，关节极其灵活，可以严重弯曲。手掌的三叉点向身体的远端倾斜，手掌的掌纹常被贯穿，大脚趾和第二脚趾之间的缝太大。孩子大脚趾上的线条大多是弓形的。

2.智力迟钝

患有这种疾病的孩子智商比正常孩子低，只有20-50左右，两者的差距会一天比一天大。儿童的运动发育比正常儿童慢。

3.生长阻滞

身体极度虚弱。相当一部分儿童，心脏或其他器官的功能还不完善；免疫力低下，易受病原微生物侵害；白血病的发病率比正常人高几十倍。能活到30岁的患者，往往有老年痴呆症的症状。

4.性和生育能力

性成熟晚。男性患者一生没有生育能力，而女性患者在青春期可能会有月经，可能会有生育后代的可能。

5.精神状态

孩子很喜欢睡觉，总是情绪低落。

这种疾病是典型的遗传性疾病。主要原因是21号染色体在分裂时出现异常，导致下一代三倍体。这种疾病是一种发病率很高的遗传病，高龄女性生下患有这种疾病的孩子的概率更高。

遗传学将这些染色体异常分为三种不同的类型:标准型、易位型和嵌合型。

1.标准型:患者体细胞21号染色体为三倍体，因此，本病患者体细胞比正常人多一条染色体。绝大多数唐氏综合征病患者都属于这一类。

2.易位型:染色体总数正常，但部分染色体片段发生异常移位，导致疾病。

3.嵌合型:患者的一些细胞系是21三体，这种异常细胞系的比例与疾病的严重程度直接相关。

1.医疗领域

虽然在目前的医疗技术下，唐氏综合征病没有有效的治疗方法，但可以采取一些措施来减少它的危害。患有先天性心脏病或消化道畸形的患者应及时进行骨科手术。

2.家庭方面

孩子免疫力差，家长要多给予保护，尽可能避免被外界病原微生物感染。此外，家长要努力培养孩子的自理能力，解决孩子行为中的诸多问题，培养孩子独立生活和适应社会的能力。

3.社会方面

社会应该给他们更多的医疗和特殊教育资源。对这样一个特殊群体进行特殊教育，可以在一定程度上缩小他们与正常孩子在智力和行为能力上的差距，甚至可以使他们在经过这一阶段的特殊教育后，接受与正常孩子同等的教育，使他们具备一定的工作技能，以便将来能够去工作。

对儿童的影响

1.异常行为和精神状态

孩子经常无缘无故地笑，日常动作极其缓慢笨拙，一些普通人看似简单的动作无法正常完成。他们也经常喜欢机械地重复某些动作。有些孩子在受到外界精神的刺激后，会突然变得非常兴奋，脾气不好，做出许多破坏性的行为。

2.身体发育不完善

儿童不仅矮小虚弱，还容易出现各种器官畸形，如胃肠畸形。

3.相关疾病

由于免疫能力发育不全而遭受病原微生物的感染，他们经常遭受感染，比普通人更容易患白血病。有些孩子患有先天性心脏病。如果能活到中年，可能会有老年痴呆的症状，比如记忆力下降、智力下降，甚至人格扭曲。

*对社会的影响

1.相关检查

虽然从医学角度来看，产前检查可以有效发现唐氏综合征的存在。但是，从人权的角度来看，这种检查歧视患者，还设计了伦理问题，所以一直存在争议。

2.流产

在中国，是否用唐氏综合征流产胎儿由父母决定。

3.经济负担

中国每年治疗和救助儿童的活动消耗约67.5亿元人民币。同时，孩子的家庭也会承受巨大的经济和精神压力。

目前还没有有效的方法来治疗，因此预防这种疾病非常重要。目前，遗传咨询和产前诊断是避免生下唐氏综合征婴儿的两个主要措施。

1.遗传咨询

生下患病新生儿的风险随着孕妇年龄的增长而增加。这种疾病的发病率约为600分之一。与普通产妇相比，高龄产妇子女的发病率至少高出5倍。

唐氏综合征的复发率为1%。对于易位病例，女性D/G易位对胎儿的风险明显大于男性D/G易位。

唐氏综合征在下一代女性患者中的发病率高达一半。然而，易位唐氏综合征的发生与产妇年龄没有显著关系，即使没有家族史或病史，也有患病的可能。

2.产前诊断

具体检查项目如下:

染色体核型分析

染色体21q22是唐氏综合征在巨峰发生的决定性区域。

羊水细胞染色体检查

被“唐筛查”结果确定为“高危”的孕妇需要服用此物品。最常用的方法是孕中期穿刺羊膜腔，即将探针刺入孕妇子宫，抽取羊水，作为样本检查是否有染色体变异。除了抽取羊水，还可以选择抽取胎儿组织绒毛或胎儿脐静脉血液进行检查。

荧光原位杂交

21号染色体被荧光物质“染色”，用作与外周细胞杂交的“探针”。如果杂交细胞中出现三条“染色”的21号染色体，则表明唐氏综合征存在。

产前筛查的血清标志物

《唐氏综合征放映》。通常在怀孕13周左右进行。项目包括甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇。

根据三项检测结果及孕妇的其他情况，对唐氏综合征病患儿的风险进行综合评估。大约有60%的可靠性。

常规检查

如果用b超检查你的头部、心脏和四肢的发育情况，就可以判断他是不是这个病的患者。再比如x光片可以查出他的骨骼发育是否滞后，脑电波检查可以判断胎儿大脑发育是否异常。

1.年龄≥35岁的孕妇；

2.怀孕初期接触过某些致畸化学品的孕妇；

3.有遗传病家族史的孕妇，或者生育过严重先天畸形婴儿的孕妇；

4.胚胎发育有一些异常现象，比如羊水过多，胚胎发育缓慢。