β球蛋白型高铁血红蛋白症是一种比较典型的血液缺陷型疾病，可以遗传给下一代。那么，对于β球蛋白型高铁血红蛋白症您了解多少呢？下面本文将为您介绍关于这方面的相关内容，希望对您有所帮助。
1.什么是高铁血红蛋白症？
高铁血红蛋白症是一种遗传性的血液缺陷病。它会扰乱血红蛋白的功能，血红蛋白分子存在于红细胞中，负责体内氧的传递。高铁血红蛋白症的主要特征是非典型性的血红蛋白的含量增多，而这种非典型性的血红蛋白是无法有效的在体内传递氧。
在大多数患有β球蛋白型的高铁血红蛋白症的患者中，唯一的典型症状是发绀，表现为皮肤、粘膜或是手指端苍白，这是由于血液中含氧量不足导致的。在宝宝3到4个月的时候就有可能会出现。当患者获得额外的补充氧时，高铁血红蛋白症的症状也不会有所改善，因为氧气不能有效的结合到畸形的血红蛋白上。很不幸的告诉大家，β球蛋白型高铁血红蛋白症的发病率是未知的。
2.哪些基因与β球蛋白型高铁血红蛋白症相关？
HBB基因的突变会导致β球蛋白型高铁血红蛋白症。
血红蛋白由4个蛋白亚基和4个含铁的叫做血红素的分子组成。血红素对于红细胞捕获氧气分子并在体内其他细胞中释放氧气分子是很有必要的。血红蛋白一般含有两种典型的蛋白亚基，叫做α球蛋白亚基以及两个β球蛋白亚基。HBB基因指导合成β型球蛋白。当该区域发生突变时，就会导致产生非典型性的β球蛋白，称为血红蛋白M。血红蛋白M与畸变的血红素分子相互作用，进而削弱了红细胞对氧气分子吸收的能力。结果就是，氧气分子携带量减少，在体内循环的氧气就会减少。
其他类型的高铁血红蛋白症则是由于α球蛋白的畸变导致的，比如NADH细胞色素还原酶的减少或是与某些药物、化学物质发生不正常的反应。
3.β球蛋白型高铁血红蛋白症是如何遗传的？
这种畸变是发生在常染色体上的，这就意味着已经突变的基因通过复制就可以导致这种畸变。
家长日常要细心呵护，如果发现身体有异常请及时就医诊治。
