美人鱼综合症是一种极其罕见的先天性下肢畸形疾病，6万～10万人中才有1例，患病的新生儿出生后只能够存活几个小时，关于其病因至今仍是个谜，但医学专家认为可能和遗传基因有关。患者由于血液循环系统在子宫中没有正常发育，从而导致她们的肾脏和其他器官也没有发育完整。
美人鱼综合症的病理
“美人鱼综合征”是并腿畸形的俗称，或人鱼体序列征或称尾退化综合征，是一种极为罕见的畸形，男女比例为27∶1。畸形原因为中后轴中胚层和（或）尾胚层原发缺陷，由于中间尾结构发育不全或有缺陷，造成早期胚下芽融合（腓侧）。此缺陷发生于胚胎原始阶段（妊娠第3周），在尿囊发育之前，故常无尿囊血管。常多种畸形同时存在，或伴发其他畸形，如非瘘的泌尿系统缺陷占19%，生殖系异常占17%，下肢畸形、下脊柱缺陷各占10%。
美人鱼综合症的病因
美人鱼综合征的确切原因至今仍是个未知数，然而基因变异和环境因素都是不可忽视的诱因。每个人都有2万到2.5万个基因负责控制身体结构和化学代谢。从遗传因素考虑，其中任何一个基因出问题，都会导致先天性发育缺陷。环境因素对胎儿发育也很重要。如果母亲在怀孕期间出现用药不当、感染、饮酒、吸烟或长期受到声光、电子辐射、磁场等外界物理因素等影响，胎儿发育缺陷的危险都会有不同程度的增加。如果基因变异和不良环境因素同时发生，患先天性疾病的风险就更大。专家提醒，婚前检查、孕前咨询等可大大减少胎儿发育畸形的可能性，很多先天性发育缺陷能够在产前做出诊断，甚至可以做产前治疗。
美人鱼综合症的病例
1、秘鲁患者：米拉格罗斯·塞伦天生两腿内侧粘连，看上去很像美人鱼的尾巴，她的父母因此给她起了此名，在西班牙语中意为“奇迹”，而小米拉格罗斯的情形也确实堪称奇迹。被喻为美人鱼对小米拉格罗斯来说绝非幸运，她的情况在医学上被称为“美人鱼综合症”，小米拉格罗斯奇迹般地生存下来。
2、美国患者：佛罗里达州坦帕市女孩蒂芬妮·约克斯先天双腿粘连在一起，更致命的是膀胱、子宫、大肠、大部分肾脏等多个器官缺失，这给她的生存带来极大挑战，医生曾预计她出生后最多仅能存活数天，但这名小女孩却一直坚持与病魔斗争，打破了医生的预言。
3、中国患者：出生3天后中国首例美人鱼综合症患者就被送进了湖南省儿童医院重症监护病房，进入医院后医护人员惊奇地发现，他的腹部以下血肉粘连直至脚尖，在脚尖处10个小脚趾头分离开来，大小脚趾排列完全错位，整个下身就像传说中的美人鱼倒置的“V”形鱼尾鳍，医学上称这种病叫做“美人鱼综合征”，但是最终还是夭折了，共存活了38天。
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