针对所有的孕妇，通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来，进行下一步的诊断性检查，如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP（甲胎蛋白）、HCG（绒毛促腺激素）还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。唐氏筛查能够计算出生唐氏宝宝的危险系数，是防止悲剧出现的有效方法。所以，为了宝宝的健康，为了家庭的幸福，建议做唐氏筛查，尤其是下述几种情况的孕妈妈，更应做好这项检查：妊娠期间阴道出血；年龄大于35岁；妊娠早期，接触过有害物质；妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响；曾生过异常孩子；有不明原因的胎停育；家族有出生缺陷史，第一次怀孕就该做唐氏筛查。孕15—20周是唐氏筛查的最佳时间，这项期间检查结果准确性高。如果错了时间段，只能进行羊膜穿刺检查。一般来说，做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水，第二天早上空腹来医院进行检查（空腹不是必须的）。另外，检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。通过筛查计算出“唐氏儿”的危险系数，在假阳性率5%时，可以查出80%以上的唐氏儿。在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。
