马凡综合征最初是由法国医生安托万·马凡报告的，因此得名。这种疾病的特征是四肢、手指和脚趾细长而不均匀，也被称为“蜘蛛侠”。这种疾病几乎可以影响身体的任何部位，从关节松动和弱视到危及生命的心脏壁裂缝。
世界上每5000人中就有一人患有马凡综合征，其中大多数人在30至50岁之间死于心血管疾病。马凡综合征目前还没有特效药，主要是通过手术矫正缓解症状，但价格昂贵，无法治愈。具体而言，该疾病是一种常染色体显性遗传疾病，由15号染色体上FBN1基因(编码纤丝蛋白1)的单碱基突变(腺嘌呤A突变为鸟嘌呤G)引起。FBN1基因突变时，人体骨骼的柔软部分即弹性蛋白的量会比正常人少一半，导致骨骼在生长过程中长度异常。
临床表现
没有种族差异的性别发病率在儿童中更为常见。还可以看到，成年患者大多在出生后出现症状，面容苍老，呈现出愁容，躯干纤细，肌肉不发达，皮下脂肪薄。
骨骼变化
这种综合征的患者四肢特别细长，尤其是手指。躯干可以因侧向弯曲和突出而缩短，使四肢显得更长，就像蜘蛛的脚一样，因此得名蜘蛛手指(图1)。肌肉紧张度降低，关节活动度增加，可能有超常的活动范围，但脱臼的情况很少。头长，额头圆凸，胸骨畸形是肋骨过长所致，多见于漏斗胸或鸡胸，肩胛骨隆起呈翼状。全身结缔组织异常可累及关节囊、韧带、肌腱和肌膜，可导致关节脱位、扁平足或高拱足、腭弓高、牙齿不规则。马凡综合征的常见检查方法:
(1)掌骨指数:双手X线片上手指、中指、无名指、小指四块掌骨的平均长度除以四块掌骨中部的平均宽度。正常人掌骨指数小于8，男性大于8.4，女性大于9.2。
(2)拇指征:使患者拇指内收，水平放于掌心伸直，握拳。如果伸出的拇指明显超过手尺的侧边，则为正。
(3)腕关节征:患者用一只手在对侧桡侧茎头近端握住对侧手腕，用拇指和小指环绕一周。如果拇指和小指可以无压力的互相重叠，就是正的。
皮肤变化
最常见的皮肤表现是皮纹变宽或萎缩。这些异常的皮肤表现可见于身体的许多部位，尤其是胸部、肩部三角肌区和大腿。
心血管异常
30% ~ 40%的患者有心血管并发症，最常见的心血管异常为主动脉特发性扩张、主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常。有时主动脉病变和二尖瓣病变可以同时发生。收缩期咔哒声和晚期收缩期杂音是最常见的迹象。此外，外伤、高血压和妊娠可诱发急性主动脉破裂和夹层动脉瘤形成。除了主动脉瓣和二尖瓣疾病之外，三尖瓣疾病也可能以某种方式发生。虽然主动脉扩张总是发生在升主动脉，但胸主动脉和腹主动脉也可发生动脉瘤样扩张、夹层动脉瘤形成或破裂。约1/3的患者可能患有先天性心脏病，如主动脉狭窄、动脉导管未闭、房间隔缺损等罕见的心血管并发症，如弗氏窦和肺动脉扩张、主动脉主要分支如颈总动脉和脾动脉扩张、心内膜纤维化破裂、主动脉瘤和心力衰竭是该综合征的主要死亡原因。
眼睛变化
最典型的表现是晶状体脱位或半脱位，约3/4的患者为双侧。晶体位错可以由许多因素引起。大眼睛和小晶体可以扩大晶体周围的空间，扩大悬韧带，发展睫状体发育不良，使悬韧带及其与晶体的附着异常。此外，高度近视、青光眼、视网膜脱离、虹膜炎和其他眼部异常也可能发生在这种综合征中。这些眼病对眼睛的影响比晶状体脱位更严重。异常巩膜呈蓝色巩膜。有时也会出现角膜增大、色素性视网膜炎、脉络膜硬化、斜视、眼球震颤、上睑下垂和浅前房
神经性疾病
这种综合征的神经系统症状与其他先天性风湿病一样，也是由脑血管畸形引起的，其特征是由颈内动脉瘤引起的蛛网膜下腔出血和压迫症状，以及由动脉瘤引起的大动脉畸形。此外，马凡氏综合征患者还可能出现嵴裂、嵴髓膨出、嵴髓空孔。肌肉萎缩的低张性肌肉是这种综合征最常见的神经肌肉症状。少数患者可能有精神发育迟滞或痴呆。
并发症
1.最有可能出现心血管并发症，如原发性主动脉扩张、主动脉狭窄、主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常。
2.眼病可并发晶状体脱位或半脱位、高度近视、青光眼、视网膜脱离、虹膜炎等
3.神经病可伴有蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤、大动脉粥样硬化。此外，马凡氏综合征患者还可能出现嵴裂、嵴髓膨出、嵴髓空孔。
