血卟啉是由亚甲基桥连接4个吡咯环而成的环状化合物。因每个吡咯环侧链的替代基团不同而形成尿卟啉、粪卟啉、原卟啉等。又因基团在侧链排列的位置不同，组成Ⅰ型及Ⅲ型异构体。卟啉是血红素合成过程中的中间产物。卟啉异常代谢过程中产生的尿卟啉Ⅰ和Ⅲ、粪卟啉Ⅲ并无生理功能，它们是离开了正常的血红素合成途径的不正常的代谢中间产物。卟啉病原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。 临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状。卟啉前体可能为导致腹部和神经精神症状的物质基础。交感神经系统在腹痛和血压增高的发病中起一定的作用。
紫质症其肇因于人体血质合成路径之酵素部份或完全缺乏，导致紫质或其前驱物异常增加，堆积於组织内而致病。人体以紫质为前驱物，透过特定酶的催化作用来制造血基质，一旦酶无法正常作用，紫质等物质便越积越多，最终引发紫质症。
疾病由来:"紫质症"的学名Porphyria源自希腊语的πορφύρα，意思就是"紫色的色素"。由于紫质的代谢异常，患者的排泄物中的紫质含量也会偏高，以致有尿液呈现红褐色的现象。虽然有文献会把紫质症的发现者归于希腊的希波克拉底，但这种病症的详细生化解释是由德国的病理学家及药理学家Felix Hoppe-Seyler医生在1874年发表，并由荷兰医学家B.J.Stokvis教授在1889年发现其急性病变。
紫质的代谢物是一种对光很敏感的物质，部分种类的紫质症可能会因为这种代谢物的影响会使患者的皮肤对阳光敏感。这类患者如暴晒过量阳光，皮肤就会起水泡、溃烂，最严重时甚至造成死亡。所以有这种这种症状的患者为了尽量避免接触阳光与紫外线，外出时会用黑布大面积罩住头、手等身体暴露在外的部分，在室内时也会尽量降低光量。
历史上，英国的乔治三世据说就患上了卟啉病。乔治三世在晚年的时候，备受精神问题困扰，他曾出现5次精神错乱，身体上也出现异常，跛足、声音变得沙哑，有时还伴随着剧烈的腹痛和肢体疼痛，心跳加快、失眠。他的行为也随之变得怪异 ，一向很自律、对自己的孩子谆谆教导的乔治三世性情大变，有一次竟袭击自己的儿子。为了防止他进一步伤人，人们不得不将他拷在椅子上，对他进行强制性的鸡尾酒治疗，直至后来被送到温莎堡过着与世隔绝的生活，在那里终老。他的这段历史被后人拍成电视剧和电影《疯狂的乔治王》。
其实，人们都错怪了这位尽职的国王，他的疯狂是为疾病所折磨着，这个秘密直到1970年才被揭开。两位精神病理学家在整理乔治三世的诊断记录时，一种症状引起了他们的注意:红色的尿液。这是卟啉症的一种典型症状。
2003年，英国肯特大学的马丁沃伦教授在后世保留的乔治三世的头发样本中，发现了高含量的砒霜--砒霜被认为是卟啉症的诱因之一。至于砒霜的来源，人们从乔治三世的医疗记录中发现一种由"锑"制成的药物。锑矿经常和同为氮族元素的砷元素共生，而砷的氧化物即为砒霜，尤其是在提炼技术尚不发达的乔治三世的时代，锑中砒霜的含量更是可想而知。乔治三世一生中大量的时间都在服用这种药物，日积月累，体内积蓄了大量的砒霜，这无异于服毒自杀。
由于卟啉症的症状起初表现为脸部、颈部和手背等暴露在光线下的部位轻度的多毛，色素沉着。待病情加重后，患者会呈现出恐怖的外貌特征。患者暴露在光线下会产生一系列的过敏反应，如:皮肤起水泡、疹子，甚至会出现脓包、溃烂。这主要是由于卟啉这种物质引起的。这是一种光敏感色素，大多集中在人的皮肤、骨骼和牙齿上。阳光会引起卟啉的剧烈反应，进而转化为可以吞噬人的肌肉的食肉型毒素，所以，卟啉症患者只好像传说中的吸血鬼一样生活在黑暗中。一些严重的患者，牙齿和骨骼会呈红褐色，鼻子和耳朵会被侵蚀掉，嘴唇和牙床被腐蚀后，会露出红褐色的牙根。皮肤被腐蚀的斑驳，因为贫血而显得异常惨白。卟啉症患者还要小心的避免大蒜，因为刺激性的大蒜会加重病情，引得患者痛苦不堪。
为了缓解症状，大多数卟啉症患者不得不输血和补充血红素。所以，当一个皮肤被腐蚀掉、露出尖利的红色牙齿的卟啉症患者，还不得不靠补充鲜血来缓解病情时，人们自然会把他与那个月夜里杀人如麻、嗜血成性的吸血鬼联系在一起。
在上世纪50年代的土耳其，曾有约5000人因食用了喷洒过除真菌剂六氯苯的小麦后，患上了卟啉症，上百人在这次事件中丧生。
1954年，土耳其政府分发了一批小麦籽粒，这些小麦籽粒本来是打算用来播种的，但由于运输途中耽误的时间太久，运到的时候已经过了播种的季节。于是，这批用含有除真菌剂10%六氯苯保存的小麦籽粒的用途便被改变了，人们将它用来制作食物。
到1956年初的时候，许多人都出现了类似卟啉症的症状。尽管到1959年的时候，政府已经停止了使用含六氯苯的除真菌剂，但直到1961年，患这种病的人数才逐渐减少。一些报告指出，大约0.05g/d到0.2g/d的六氯苯的摄入量就可以使人在很长的一段时间里患病。后来经过长期观察研究发现，在摄入六氯苯到发病，大约需要6个月的时间。此后，六氯苯被禁止使用。
折叠病理病因急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶缺乏所致。这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强，结果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。
发生原因:有先天性遗传也有后天性造成，因此可广义的分类为急性或缓发行两类，又或根据紫质积累的地方分为肝脏性及皮肤性两类。两种分类的范围大致相同，但以遗传性病例居多，有研究显示和1号染色体的异常有关。紫质症可以引致皮肤或脑神经方面的问题。此外，在临床和病例学上，亦有一种病症和紫质症完全相同，但是完全不同的病症，被称为假性紫质症或伪紫质症。这种假性的紫质沉着病症可以透过进行血浆或尿液泡体紫质检查分辨。
发病机制
卟啉代谢紊乱导致卟啉合成异常和卟啉及其前身物质包括?-氨基乙酰丙酸及卟胆原的产生增多和排泄异常。卟啉是人体惟一内源性光致敏剂，具有特殊的吸收光谱，以波长405nm最明显。卟啉及其衍生物吸收光波后被激活而发出红色荧光，破坏皮肤溶酶体，导致光感性皮肤损害。光感程度以尿卟啉最强，原卟啉及粪卟啉次之，而ALA和PBG无光感性。正常人的晒斑波在280～320nm，而体内卟啉增多的病人用玻璃滤去晒斑波后仍可发生光感性皮肤损害。
卟啉主要在红骨髓和肝内合成，根据卟啉代谢紊乱出现的部位，将血卟啉病分为红细胞生成性血卟啉病和肝性血卟啉病两大类。血红素合成过程中不同酶的缺乏导致不同类型的血卟啉病见图1所示。红细胞生成性血卟啉病又称骨髓性血卟啉病，由骨髓内卟啉代谢紊乱所致。根据生成的卟啉不同又分：①原卟啉型；②尿卟啉型；③粪卟啉型。肝性血卟啉病由肝内卟啉代谢紊乱所致。又分为4个亚型：急性间歇型卟啉病；迟发性皮肤型卟啉病；混合型卟啉病；遗传性粪卟啉病。
临床表现
病人主要表现为间歇腹痛、神经精神症状和心动过速。由于病人体内卟啉并不增高，故无光感性皮肤损害。
腹痛是最主要和突出的症状，发作性的绞痛有时虽可极轻，但大多较严重，甚至难以忍受。疼痛部位可以是局限的，也可波及整个腹部，或放射至背部或腰部，可伴有恶心、呕吐。常有顽固性便秘。检查时，腹部大多没有明显压痛，除略有胀气外，很少阳性发现。因此，不少病例被误诊为神经官能症、癔症。有的病人因有便秘、腹胀、呕吐、低热、白细胞增多和心率加快，被误诊为急腹症。
神经系统的症状多种多样，如四肢神经痛、痛觉减退或麻木，痛觉消失的较少见。可有单肢肌无力直至四肢松弛性瘫痪，在瘫痪出现前或同时可有肌肉剧痛，特别是小腿。腱反射常常减低或消失。腹部、肋间或膈肌无力可导致呼吸麻痹而危及生命。还可出现视神经萎缩、眼肌麻痹、面神经瘫痪、吞咽困难和声带麻痹等症状。
不少病人在急性发作之前常有精神紧张、烦躁不安、容易激动，甚至出现幻觉。个别病人可暂时失明，严重者可发生惊厥，甚至昏迷。发作时脑电图可出现癫痫或类似电解质紊乱的变化。可有低热、出汗，血压正常或增高，也可出现体位性低血压。心动过速每于发作时出现，特别多见于发生神经精神症状时，缓解时消失，因此可作为本型活动的指征。
急性发作的持续时间和次数有很大差异。有些病人仅偶有间歇性轻微腹痛，有些初次发作就很凶险，甚至很快死亡。发作间期没有明显的症状。患者的父亲或母亲及兄弟姊妹中有时可发现尿中含有过多的PBG，但可能从来没有明显的症状。这种情况称为隐性卟啉病。
增强ALA合成酶作用的药物，如巴比妥酸盐、磺胺药、灰黄霉素、女性激素及某些避孕药，饮酒、饥饿或低糖饮食、感染、创伤、精神刺激等可诱发本病，或使发作期症状明显加重。甲氧氯普胺、麦角类、利福平也可诱发本病。女性病人的发作可与月经、妊娠有关。
并发症多在婴儿期出现，但也可见于成人。主要由光线引起。最易致病的光波为405nm，能穿透玻璃窗，在皮肤暴露部如额、鼻、耳、颈、手等处出现红斑、继而变为疱疹、甚至溃烂，于结痂后常遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。皮疹可能为湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多形性红斑等类型。口腔黏膜可有红色斑点，牙呈棕红色。同时可并发眼损害如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等。有部分病人皮肤不仅感光过敏，炎症后期可有萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。严重病例可因鼻、耳、手指的皮肤损害瘢痕形成而变形。病人可有特殊紫色面容。在红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型，都可有多毛症。肝性血卟啉病除皮肤症状外，可同时或在病程演进中伴有腹部或神经精神症状，即所谓混合型。
检查方法实验室检查：
1.二甲氨基苯甲醛试验 是检查PBG的一种简单可靠的方法。PBG与二甲氨基苯甲醛发生反应而变成深红色。尿胆原或吲哚与此试剂也产生红色，但这两种物质加氯仿或丁醇振摇后，红色被这种溶剂提去，而PBG的红色仍在水层中。本病急性发作时，此试验经常呈强阳性反应；在缓解期通常也是阳性的，但有时也可阴性；隐性病例此试验的结果为弱阳性或阴性。
2.最可靠的诊断依据是用层析法测定尿中ALA及PBG的含量 特别是对发作间歇期和隐性病例。在急性发作期，PBG排泄量50～200mg/d，ALA排泄量为20～100mg/d。ALA和PBG测定值常随临床症状改善而下降。对发作期病例，在临床工作中如能得到二甲氨基苯甲醛试验的阳性结果，就能确立诊断。
其他辅助检查：
根据病情选做心电图，脑电图和腹部B超。
诊断1.急腹症 急性间歇型腹痛发作时，常被误诊为各种急腹症，甚至进行剖腹探查。但急腹症如急性阑尾炎、胆囊炎、胰腺炎、肠梗阻、肾绞痛等有各自的临床特征，腹部有固定的压痛及反跳痛，肌紧张等体征。尿液经曝晒、酸化加热后不变红色，PBG试验阴性。
2.铅中毒 铅中毒可引起卟啉代谢障碍且发生腹绞痛，与急性间歇型的发作相似。铅中毒病人有明确的铅接触史，血、尿铅含量均增高，虽然尿中?-ALA和粪卟啉增多，但PBG正常。
3.症状性卟啉尿 卟啉尿是指尿中排出过多的卟啉。这些卟啉物质并不产生上述各种卟啉病的症状，因此卟啉尿不是卟啉病。症状性卟啉尿以粪卟啉为主，尿卟啉不显著，卟啉前体不增多，尿PBG试验阴性。多种药物如巴比妥类、格鲁米特、甲丙氨酯、利眠宁、磺胺类、甲苯磺丁脲、氯磺丙脲、苯妥英钠、苯甲琥胺、丙咪嗪、麦角制剂、灰黄霉素和氯霉素；铅、砷、金、四氯化碳、酒精、磷、硒、苯等中毒；肝脏疾病、结缔组织病、多种血液病均可引起症状性卟啉尿。
另外，粪中的粪卟啉、尿卟啉也可来自食物、胃肠道出血等，因此如含量在200μg/g干粪以下为正常，对诊断没有意义。
4.症状性卟啉病 也称获得性卟啉病。有个别病例因患肝细胞癌而发生红色尿和皮肤对日光敏感的症状。这种病人的肝癌中含有大量尿卟啉。肝癌切除后，所有卟啉病的表现均消失。
用药治疗
对症治疗：
1.氯丙嗪对减轻腹痛及缓解神经精神症状有效，一般12.5～100mg/次， 3～4次/d。丙氯拉嗪较氯丙嗪更有效，5～10mg/次，3～4次/d；也可肌内注射，必要时每3～4小时重复1次。还可采用冬眠疗法。严重腹痛以及四肢腰背疼痛的病例可用阿司匹林。一磷酸腺苷每12小时肌注125mg，0.1%普鲁卡因400ml静脉滴注对疼痛有效。哌替啶50～100mg，肌内注射，能迅速地暂时止痛，但由于容易成瘾，应尽量少用或不用。
2.依地酸 有抑制ALA合成酶的作用，且加速尿卟啉锌复合物的排泄。口服依地酸钙钠1g/次，4次/d；或0.25～0.5g加入生理盐水或葡萄糖液稀释成0.25%～0.5%静脉滴注，2次/d，3～5天为1个疗程。停药2～4天后进行下1个疗程，一般可用3～4个疗程。
3.正铁血红素 正铁血红素能以负反馈机制抑制ALA合成酶使?-ALA、PBG和卟啉减少，是抢救危重急性血卟啉病的有效手段。对急性发作的患者如用葡萄糖等其他治疗方法不能使之在1天内趋于稳定则应给予正铁血红素。重症患者应极早使用。一般剂量为每次2～4mg/kg，用生理盐水稀释后以≤40mg/min的速度静脉注射，6～10min注射完毕；也可加入500ml生理盐水中静脉滴注。2次静脉注射至少间隔12h。也可每天静脉注射1次，24h内总量≤6mg/kg。疗程3～5天。一般24～48h症状很快改善，出现临床和生化的缓解；一般耐受性良好，用药前及用药期应监测凝血情况，避免与其他的抗凝剂同时使用。可有短暂低热和血栓性浅表静脉炎，大剂量静脉注射时，可能发生短暂的肾损伤。
4.激素 有些病例特别是伴有体位性低血压的病人，用糖类肾上腺皮质激素如泼尼松，30～60mg/d，治疗效果良好。但需长期应用，不易停药。少数急性血卟啉病发作与月经周期有明显关系的病例，应用雄激素、雌激素或口服女性避孕药有良效，而有些病人的发作可能与之有关，因此雌激素或避孕药的使用必须个体化。
5.其他对症处理 小剂量利舍平对神经精神症状者有一定效果。伴有烦躁不安、抽搐者可用副醛或水合氯醛。心动过速可用普萘洛尔治疗。高血压者使用降压药。严重便秘者可用新斯的明治疗。注意维持水电解质平衡。
预防护理1.避免诱因 不宜服用各种引起症状性卟啉尿的药物。避免过度疲劳、精神刺激和饥饿、饮酒、感染等各种诱因可减少本病发作。
2.饮食 糖有抑制ALA合成酶的作用，因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效。急性发作时10%～25%葡萄糖或果糖以10～15g/ h的速度，静脉滴注24h，配合高糖饮食能使症状迅速缓解
预后如能早期诊断、注意防治，预后不一定很差。长期反复发作者，预后欠佳。有神经症状者预后不良，病人常在一次急性发作中死于上升性瘫痪或呼吸麻痹，病死率为15%～20%。死亡病例大多是30岁以前的青年。早期发现病人，注意避免各种诱发因素，发作期间注意支持疗法和护理，特别对呼吸麻痹病人进行呼吸监护，合理应用血红素抢救治疗，病死率可大为降低。随着年龄的增长，本病倾向于减轻，预后较好。
折
