先天性巨结肠不是一个太常见的病，很多家长可能没听过，正因如此，有些家长一直以为孩子便秘，没当回事，直到孩子腹胀如球消瘦如柴才带到医院检查，结果被证实是巨结肠，然后做了手术，但因为肠管扩张太厉害，手术更困难，切除的肠管也更多，术后并发症的风险也增大，孩子也更痛苦。
随着经济文化的发展和医学知识的普及，家长们越来越重视孩子的健康，拖到很大再做手术的孩子偶尔也能遇到，但越来越少，相反，在我们普外科门诊，因为孩子几天没拉大便来找排除是不是巨结肠的家长越来越多。对疾病保持警惕是对的，早发现早治疗，可以让很多孩子避免遭受更大的痛苦和不幸，但因为孩子几天没拉大便就寝食难安也没必要，那哪些情况需要警惕巨结肠呢？
所谓巨结肠也就是结肠扩张肥厚，但真正病变的并不是扩张的结肠，而是扩张肠管下方的细小肠管，也就是靠近肛门的那一段。这段肠子因为缺少了神经节细胞，长期处于痉挛细小的状态，大便到了这里就很难通过而囤积在上方正常的肠管里，久而久之上方的肠管就扩张肥厚，变成了“巨结肠”了。
可想而知，一旦大便排出困难，大便存积在肠子里，孩子就会慢慢肚子胀，吃东西不好,甚至呕吐，所以巨结肠最常见的表现是：排便困难、腹胀、喂养困难，时间长了就会出现营养不良。病变肠管长度不一样，症状的轻重也可能会有所不同，而且可能因为结肠内大便长期淤积，细菌增殖等诱发小肠结肠炎、感染性休克等危急情况。
那怎样区分普通的功能性便秘和巨结肠的排便困难呢呢？最重要的一点就是巨结肠的排便困难大部分在出生时候就开始了，健康足月的孩子95%以上在生后48小时内会排出胎便，如果孩子在出生后48小时内没有自己排，那就应该找小儿外科医生看看了，当然不一定就是巨结肠，但至少应该考虑这个可能性了。下表是功能性便秘和巨结肠的一些特征区别。
至于有些孩子，尤其是尤其是母乳喂养的孩子，有时候只是三四天没拉大便，家长马上带到我们外科来排除巨结肠。保持警惕没错，但我们需要知道。如果孩子吃奶好，肚子不胀，大便不干不硬，单纯次数少连便秘都算不上，不必过度紧张。看看下表中儿童便秘的诊断标准就可以明白。
