血友病有哪些临床表现?
血友病的临床表现:
出血症状:为本病的主要表现,皮肤黏膜出血最常见,终身轻微损伤或手术后有持久出血倾向。血友病甲、乙出血症状相似,血友病丙纯合子患儿有出血倾向,出血较轻,多发生在手术后或外伤后,自发性出血少见。
关节出血:是血友病甲患儿的特殊表现之一,约见于75%的血友病甲患者。常发生在运动及创伤后,婴儿多为踝关节受累、儿童以膝关节受累常见。
血友病肌肉出血和血肿:以下肢、前臂、臀部多见。深部血肿有相应部位疼痛、压迫症状。
血友病需要做哪些检查?
凝血时间延长:凝血酶原消耗不良,凝血活酶生成试验异常,出血时间、血小板计数、凝血酶原时间均正常。
血浆中因子Ⅷ:C或因子Ⅸ活性测定。
基因诊断:①DNA多态性分析;②缺陷直接检测分析;③Southern印迹法分析。
血友病如何治疗?
①预防出血:患儿自幼需加强护理,避免外伤及肌肉注射,外科手术术前、术中和术后应补充所缺乏的凝血因子;②局部止血;③替代疗法:是治疗血友病的有效方法,本疗法的目的是将患儿缺乏的因子提高到止血水平,以治疗或预防出血;④止血药物的使用;⑤基因治疗。