地中海贫血简称地贫,是一种具有遗传性质的贫血症,由于地贫对人体健康影响极大,所以如何做好地贫的筛查是极为重要的。为了更好地做好地贫的排查,下面就教大家孕检地贫筛查结果怎么看。
孕检地贫筛查结果怎么看地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断,确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类地贫基因携带者,则胎儿有1/4的几率是中或重度地贫患者,为了防止中重度地贫胎儿的出生,必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型。
采集胎儿DNA的方法目前有:绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐血等方法。检查时间分别为:绒毛活检术(孕11-14周)、羊膜腔穿刺术(孕15-24周)、脐静脉穿刺术(孕24周以后)。
孕检地贫筛查数值标准:
1、嗜酸粒细胞比值(EO%) 0.057 参考范围:0.005--0.05
2、嗜碱粒细胞比值(BASO%) 0.015 参考范围:0--0.01
3、红细胞计数(RBC) 6.9 参考范围:4.0--5.5
4、平均RBC体积(MCV) 63 参考范围:82--95
5、平均RBC血红蛋白含量(MCH) 20.2 参考范围:27--31
6、RBC分布宽度变异系数(RDW-CV) 0.156 参考范围:0.114--0.145
7、血小板分布宽度(PDW) 23.3 参考范围:9--17
8、RBC压积(HCT) 0.335 参考范围:0.36--0.43
孕检地贫筛查的重要性因为地贫基因携带者或轻型地贫可无任何临床表现或仅有轻度贫血,如未做地贫相关检查可未被发现,但当夫妇双方均有地贫基因的缺失或缺陷时,则可能孕育重型的地贫儿。所以在地贫高发区应对孕妇夫妇常规行血常规检查、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性试验,有MCV↓和(或)MCH↓、脆性↓、HBA2、Hb F含量异常的则可疑地贫,可行基因分析以确定是否地贫及分型。如果双方都携带了同一种类型的基因,则要对胎儿进行产前诊断。如确诊重型地贫儿,告知病情,提供遗传咨询、医学建议。