小孩猫叫综合征也是在临床医学工作中之中相对性较为普遍的一种性染色体病症。主要是因为孩子出生之后在婴儿阶段，有猫叫样的哭泣声而而出名。猫叫综合征的关键原因是因为5号性染色体短臂缺少，又叫5p综合症，它是一种最普遍的缺少综合征，能够 造成 出現患者咽喉发育不全或是未分裂，而造成 出現又哭又闹的情况下有猫叫样的主要表现。
小孩猫叫综合征，病人第5号性染色体短臂缺少，故又名5p—综合症，为最普遍的缺少综合症，因宝宝时有猫叫样哭闹而而出名，其原因取决于患者的咽喉发育不全或未分裂引发，患病率约为1/50000，女病人超过男病人。
猫叫综合症的具体表现便是有猫叫样的哭泣声，有较为独特的容貌，比如头较为小，弯月脸不对称，呈惊惧状，眼距宽变宽，眼角赘皮，眼尾下斜斜视，有白内障，有视神经萎缩的状况，鼻梁骨较为宽小下颌，有时候能够 看到唇腭裂，而胃较为低，发育不全，颈部较为短。并且在婴儿期会出現显著的概率不高，有较为软的状况，之后能够 出現显著的生长发育落伍的状况，还可以出現过关手掌纹，髋关节脱位，脊柱侧突，及其先天心脏病的状况。
对于猫叫综合症，关键的查验方法便是开展性染色体的关键剖析，它是诊断猫叫综合征最立即最精确的方式。因此 在临床医学工作中之中，假如出現了有显著的猫叫样的哭泣声，有脸部的显著出现异常，就需要考虑到开展性染色体层面的查验，有相近的状况，有可能会合拼存有性染色体层面的出现异常。这也是许多 有出现异常外在主要表现的新生婴儿需要开展性染色体或是遗传基因层面查验的原因。
猫叫综合征，现阶段沒有非常目的性的治疗办法，只有依据小孩的状况开展目的性的医治。并且在怀孕期间开展羊水穿刺检查查验，是能够 开展保护性的产前检查的，因此 假如家中之中有相近的小孩出現，在怀孩子的情况下需要非常的留意开展羊水穿刺检查查验。
