庞贝氏症(Pompe disease)是一种少见病症，又称之为酸碱性麦芽糖浆水果酵素注意力不集中症状(acid maltase deficiency，AMD)或肝醣储积症第二型(glycogenstorage disorder，GSD；glycogenosis II)也叫"糖原累积症第二型"。
一、发病原因
成由于第17对性染色体出現变病，造成 身体欠缺酸碱性α-葡萄糖苷酶这类水果酵素，而没法溶解肝醣，会造成 肌肉僵硬，心脏扩张等发病原因，可分为宝宝型及晚头型二种，刚出生的婴儿若得此症状，一般活但是1~2岁。
二、病症
宝宝型：约在6月上下病发，经常在1岁前就身亡
比较严重的肌肉僵硬舌头肥大心脏肥厚肝脏肥厚呼吸不畅没法按期做到生长发育的标准
晚头型：约在20至60岁病发
慢慢的肌肉僵硬，非常是躯体和下肢行動时觉得疲倦呼吸短促睡眠质量中睡眠呼吸暂停症侯群或间断性睡眠质量早上性头痛大白天总想睡觉脊椎侧弯下背疼痛
三、生病概率
全世界新生婴儿患上概率约在1：40000或0.0025%上下，但不一样的地域则有一定的差别，比如在非洲裔的外国人中，发病率估算略高，约为1：14000；而在台湾与中国内地的发病率则约为五万分之一
四、医治
2006年4月28日，由中国台湾中央研究所生物医学工程暨科学研究研究室优点陈垣崇以及所领导干部的科学研究精英团队，历经长达15年之科学研究，产品研发出全世界第一个医治庞贝氏症的药品《Myozyme》，并获欧盟国家医药品管理处（EMEA）及英国食品暨药品管理处（FDA）审批发售。
五、怎样基因遗传
庞贝氏症经过我们的遗传基因。遗传基因出示人体内全部活动的命令，包含水果酵素GAA的转化成。庞贝氏症病人，由于遗传基因有缺陷而促使GAA生产量不够，乃至一点都没有。或是，一些患者实际上带有一定量的水果酵素，可是其GAA仍未具备需有的作用。
每一个人的遗传基因都是有二组，一组基因遗传自妈妈，另一组则得自於爸爸。假如您还记得这一点，就能更非常容易掌握怎样会患上庞贝氏症。
