徐州市妇幼保健院生殖医学中心负责人提醒：夫妇不孕不育，最好到专业生殖医学中心求助！
赵女士和丈夫张先生婚后4年未孕。徐州市妇幼保健院生殖医学中心检查发现，张先生有严重少弱精子症，且染色体发生了罗氏易位。在第三代试管婴儿技术帮助下，赵女士成功怀孕。今年6月，赵女士顺利诞下健康男婴。
丈夫染色体罗氏易位 致妻子多年不孕
不孕的医学定义为一年以上未采取任何避孕措施，性生活正常而没有成功妊娠。但赵女士和丈夫张先生在婚后4年未孕后，才到徐州市妇幼保健院生殖医学中心求助，让该中心主任黄晓洁印象深刻。
黄晓洁主任了解到，赵女士和丈夫张先生曾经到当地医院做过检查。“男方在男科检查发现了少弱精子症，就一直在吃药治疗。”黄晓洁主任表示，张先生患有严重的少弱精子症，是因染色体异常导致，却到男科就诊，并长期吃药，这无法改变不孕不育的情况。黄主任建议，当夫妇多年不孕不育，最好到专业生殖医学中心求助。
经染色体核型分析发现，张先生只有1条正常的21号染色体和1条正常的14号染色体，还有一条由21号染色体长臂和14号染色体长臂融合成的衍生染色体,表明14号和21号染色体发生了罗氏易位。
黄晓洁主任解释，罗氏易位在人群中发生率约为1.23/1000，约占不孕人群的2%-3%。罗氏易位携带者表型一般无异常，只在形成配子的时候会出现异常，罗氏易位的男性携带者有可能出现少弱精子症，导致不育。罗氏易位的携带者正常核型配偶婚配，可能造成不孕、胚胎停止发育、反复自然流产或产出染色体异常患儿。
第三代试管婴儿技术 帮助不孕夫妇得子
黄晓洁主任告诉张先生夫妇，罗氏易位后代可能出现3种胚胎类型：一是完全正常胚胎，正常妊娠，未遗传易位染色体。理论概率为1/6；二是罗氏易位携带胚胎，正常妊娠，后代为罗氏易位携带者，与亲本携带者核型一致，理论概率为1/6；三是染色体不平衡胚胎，可造成妊娠困难，妊娠过程中反复流产，或染色体异常患儿出生。最常见的染色体异常即21三体综合征，理论概率为4/6。
黄晓洁主任表示，由于罗氏易位属于染色体疾病，传统的一代二代试管婴儿技术不能很好地解决这个问题。第三代试管婴儿技术可在移植前对胚胎进行遗传学检测，筛选胚胎进行移植，从而阻断染色体病/单基因病向后代传递，降低流产风险。张先生夫妇决定接受第三代试管婴儿技术治疗，生育一个健康宝宝，避免让下一代再经历生殖方面的痛苦。
随后，徐州市妇幼保健院生殖医学中心为张先生夫妇进行了促排卵、体外受精、囊胚培养等一系列治疗程序，并获得10枚可以活检的囊胚。
张先生夫妇表示，希望获得一枚不携带易位染色体的胚胎，彻底阻断罗氏易位染色体在家族中的传递。黄晓洁主任介绍，对该病例的胚胎进行遗传学检测，首先是进行4Mb以上非整倍体筛查，共活检10枚胚胎，其中7枚通过第一阶段非整倍体筛查，即整倍体胚胎。第二阶段，则是要构建单体型，排除片段交换、重组带来的检测风险，同时区分携带罗氏易位染色体胚胎。
由于通过常规的单体型构建技术无法构建单体型，黄晓洁主任带领团队克服困难，将单细胞扩增技术和易位携带检测技术结合起来，完成了江苏省第一例通过单精子全基因组扩增联合等位基因映射技术区分罗氏易位携带胚胎的胚胎遗传学检测。
在2019年的10月份，市妇幼保健院生殖医学中心选择了一枚不携带罗氏易位的胚胎进行移植，赵女士成功怀孕。2020年6月，赵女士成功分娩了一个健康的男孩。
三代试管婴儿技术可从源头上阻断染色体病向后代传递
市妇幼保健院生殖医学中心主任黄晓洁提醒，染色体疾病包括染色体的数目异常和染色体的结构异常。染色体结构异常就包括染色体平衡易位、罗氏易位、倒位、致病性微缺失/微重复等。染色体数目异常在临床上比较常见的有45，XO、47，XXY等。
而单基因遗传病包括常染色体隐性遗传，如婴儿型多囊肾、先天性耳聋等；常染色体显性遗传，如成人多囊肾、马尔芬氏综合征、软骨发育不全等；X连锁显性遗传，如抗维生素D佝偻病等；X连锁隐性遗传，如眼脑肾综合征、血友病、假肥大性肌营养不良等。
第三代试管婴儿技术可在移植前对胚胎进行遗传学检测，筛选胚胎进行移植，从而阻断染色体病/单基因病向后代传递，降低流产风险。黄晓洁主任建议具有遗传病/染色体病家族史的女性应进行详细的遗传学检查，接受专业的遗传咨询，打算生育后代时要选择第三代试管婴儿技术，筛选胚胎进行移植。如果亲代染色体正常，但女方高龄、反复自然流产、反复种植失败，或男方严重畸精子症等情况，也需要接受第三代试管婴儿技术的治疗。
徐报融媒记者 李梦琪 通讯员 张彤
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