正常新生儿于出生不久便会有墨绿色的胎便排出，若超过24小时婴儿仍无胎便排出，则需要注意先天性肛门闭锁的问题，应请医师进行仔细检查。
先天性肛门闭锁症是最常见的消化道畸形，男婴较女婴多见，其中有41.6%合并其他畸形。该症病因不清。在胚胎发育过程中，若肛膜没有破裂、肛管闭锁或直肠下端闭锁等，就会造成不同程度的先天性肛门闭锁症。肛管闭锁或直肠下端闭锁还常伴发其他的畸形，如直肠阴道瘘、肛门会阴瘘等。
典型的症状为新生儿不排胎便、腹胀、频频呕吐等低位肠梗阻的表现，重者会引起脱水及酸中毒而危及生命。根据上述的表现及体检发现无肛门便不难作出诊断；肛管闭锁或直肠下端闭锁者，由于有正常的肛门，往往给诊断带来困难。婴儿取倒立位行腹部及盆腔X线摄片，根据气体的部位，便可以确定闭锁处与肛门间的距离。此项检查不但有助于确诊，也为治疗方案的制定提供了依据。
本症需要及时进行手术治疗。肛膜未破者，仅需手术切开肛膜即可解决问题，一般医院均可施行此项手术，预后通常良好；肛管闭锁或直肠下端闭锁的手术较复杂，往往需要进行分期手术，首先是予以解决排便的问题。此项手术应到条件较好的医院，由有经验的医师施行，手术效果较前者为差，术后遗留的问题也较多。
