苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性。由于患儿体内带有来自父母双方的致病基因,使体内缺少一些酶,导致代谢产物堆积,引起低下。
小贴士:
患儿刚出生时,外表可无明显异常,常在三个月左右初见出现头发变黄,尿有特殊鼠尿味,运动发育落后,逐渐加重可出现抽风。通过筛查,可早期诊断及治疗,使大部分患儿和正常人一样的生活。
2 新生儿脚底采血检查什么:先天性甲状腺功能低下先天性甲状腺功能低下症是一种由于先天性甲状腺发育障碍,不能产生足够的甲状腺素,引起生长缓慢,智力发育落后的疾病,又称“呆小症”。
小贴士:
早期无明显症状,只有通过筛查,才能早期发现,早期诊断和治疗,使孩子健康地成长,长大后能胜任各种工作并组织家庭。此病治疗非常简单,给宝宝补充甲状腺素即可。