唐氏综合征是一种染色体异常偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾。
以下是唐氏宝宝面临的很多潜在的问题,患儿家属可以仔细了解下,以做好相应的措施。
1、智力低下:唐氏宝宝智力水平一般低于正常婴儿,而且发育迟缓,运动及语言能力发育明显落后,很晚才学会坐、站、走和讲话。平时不哭不闹,即使是饿了、渴了或大小便,也非常安静。
2、心脏缺陷:大约有40%的唐氏儿都有先天心脏发育异常问题。不过目前大部分唐氏宝宝都能通过外科手术矫正。
3、肠道缺陷:大约有4%的唐氏宝宝上肠道阻塞,也就是医学上称的十二指肠闭锁,必须通过手术疏通,才能让食物通过。
4、甲状腺机能减退:大概有10%的唐氏宝宝会出现这个问题。患有这种病的唐氏宝宝会随着宝宝的年龄增长而增加,而且检查时并不明显。所以应该每两年都要检查下唐氏宝宝的甲状腺功能。
5、视力问题:很多唐氏宝宝都有视力问题,比如斜视、近视、远视和白内障。
6、听力问题:约50%的唐氏宝宝会有不同程度的听力问题,这跟他们很容易得中耳炎有关。
7、颈椎不稳:大约有10%的唐氏宝宝的颈椎不稳(和颈部连接的部位),这类宝宝容易在进行与人接触的运动中因为摇晃而损伤脊髓。所有唐氏宝宝在参加一些有身体接触的运动项目前,都应该先做颈椎X光检查。
8、容易感冒:唐氏宝宝因为免疫力低的问题,加上鼻腔通道很小,更容易发生鼻窦炎和中耳炎,也更容易感冒。急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。
9、寿命低:以前患者寿命很低,现在患者平均寿命已经增加到50岁左右,仅比正常人低一些。
唐氏宝宝目前没有办法治愈,唐氏产前筛查是阻止唐氏儿出生的关键。所以需要在怀孕中期进行唐氏筛查,特别是亲结婚的、35岁以上的高龄准妈妈、分娩过染色体异常孩子的准妈妈、多次自然流产或死产的准妈妈。