要知道染色体的主要化学成份是脱氧核糖核酸（DNA）和蛋白质构成，染色体上的蛋白质有两类：一类是低分子量的碱性蛋白质即组蛋白，另一类是酸性蛋白质，即非组蛋白蛋白质。非组蛋白蛋白质的种类和含量不十分恒定，而组蛋白的种类和含量都很恒定，其含量大致与DNA相等。所以人们早就猜测，组蛋白在DNA·蛋白质纤丝的形成上起着重要作用。所以染色体XY代表着什么呢？
正常的男人的性染色体应该是XY，正常女人的性染色体应该是XX。而具有XXY染色体的人就具有两性人的特征，即具有男人和女人的性特征。一般来说，两性人的生殖能力偏向女性，因为男性的生殖器官功能有障碍。出现XXY型的性染色体是由于基因突变而造成的。
在配子发生时，男性可以产生2种精子，含有X染色体的X型精子和含有Y染色体的Y型精子，两种精子的数目均等；而女性只能形成1种含有X染色体的卵子。受精时，X型精子与卵子结合，形成性染色体组成为XX的受精卵，将来发育成为女性；而Y型精子与卵子结合则形成性染色体组成为XY的受精卵（也称合子），发育成为男性。
