PKU全名苯丙酮尿（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是因为身体苯丙氨酸羟化酶特异性减少或其辅酶四氢微生物喋呤欠缺，造成 苯丙氨酸向色氨酸新陈代谢遇阻，血夜和机构中苯丙氨酸浓度值提高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸菌显着提升，故名 苯丙酮尿 。该病虽为遗传代谢病，但并许多见，在我国PKU的发病率约为1:10000。PKU是极个别可医治的先天遗传代谢病，根据新生儿筛查筛选初期发觉，立即干涉、医治和应用独特婴儿配方奶粉，可避免智力障碍产生。患者在出世一个月内接纳医治，并不出現智商危害；一岁刚开始医治，智力可贴近一切正常；一岁之后刚开始医治，智力经常在50下列。因为患者初期沒有典型症状无法造成爸爸妈妈留意，但开展新生儿筛查筛选可及时处理。如不立即医治，患者将出現智力障碍等病症，情况严重出現痴呆症、癫痫病等。PKU是一种隐性遗传病，因为身体缺乏一种酶，患者不可以一切正常新陈代谢蛋白中的苯丙氨酸，苯丙氨酸在身体持续累积，便会造成 颅脑损伤。因而全部和蛋白及其苯丙氨酸相关的食材，全是饮食搭配忌讳。
