肾上腺增生症也是临床医学专业上面情况严重的性染色体隐性遗传基因疾病，由于会造成新生婴儿的男性生殖器官生长发育出现异常。因而针对一小部分新生婴儿而言，就会有可能会出現肾上腺增生症，而且女宝出現的几率会比男孩子高些一些。而在得了肾上腺增生症以后，新生婴儿的人体上关键会展现出下边几类症状表现。
小孩先天肾上腺增生症病症
典型症状：出現显著阴茎粗大，故男性睾丸并无扩大，这与病理性性早熟彻底不一样，后面一种伴男性睾丸显著生长发育。女士可主要表现为阴蒂肥大，伴或不伴外阴结合，情况严重外阴彻底结合似阴襄，阴蒂肥大似男性生殖器，尿道口张口于肥厚的阴帝下(似尿道下裂)，外型似男士生殖器官但无法碰触男性睾丸，而内生殖器仍为女士
病症确诊：
该病以女生为多见，男与女之比约为1：4。一切一种酶(3β羟类固醇激素脱氢酶以外)的缺点皆会有肾上腺素雄性激素代谢过多而造成的相互病症。
男宝宝出世时男性生殖器即较一切正常稍大，但通常不引人注目，一岁之后慢慢出現性早熟症状，至4～5岁时更加显著。具体表现为男性生殖器快速扩大，阴襄及前列腺肥大，但男性睾丸相对性地并不扩大，与年纪相当，亦无精子质量，称之为成熟巨阴症。患者很早以前即出現男性阴毛，皮肤生痤疮，有喉节，响声变浑厚，壮实，体能生长发育过快，体长超出同龄小孩，骨垢线生长发育亦远远地超出年纪。若无法立即确诊及恰当医治，则骨垢线结合太早，至成年人时体能反倒较偏矮。大脑发育一般一切正常。
女宝宝出世时会有阴蒂肥大，之后慢慢扩大似男孩阴茎，但比同龄男孩儿的男性生殖器更粗壮，大阴唇似男孩儿阴襄但无男性睾丸。试管胚胎阶段因为过多雄性激素的影响，可阻拦女士男性生殖器官的一切正常生长发育，胎宝宝于第12周时，女士生殖器官产生，尿道口与阴口分离。
查验方式以下：
1.激动实验
针对经典型性21-羟化酶缺点症患者，依据临床症状和基本17-OHP，一般能够确立确诊。血细胞17-OHP基本值不可以出示充足的确诊根据时，有必要开展激动实验。一般而言60分钟时17-OHP水准在10ng/ml以上考虑到非经典型性21羟化酶缺点症的确诊。每一个试验室都应依据21羟化酶缺点症杂合子病毒携带者和平常人明确出自身的诊断标准。
2.失盐的查验
PRA(血液肾素特异性)值上升，非常是PRA与24钟头尿醛固酮比率提升意味着醛固酮生成阻碍。在循环系统血中17-0HP和孕酮值水准高，但醛固酮水准一切正常的患者中这种指标值也会上升，那样沒有非常好控制的单纯性男性特征患者生物化学主要表现会与失盐型搞混。盐皮质激素医治能够对这种患者肾上腺素抑止，有利于二者的辨别。理想化情况下，血液和尿醛固酮水准应当与PRA和钠均衡有关，进而有利于对临床类型的精确分辨。在剖析肾素水准的实际意义时，务必留意新生婴儿标准值高过年纪很大的少年儿童。
3.性检查染色体
女士细胞核染色质为呈阳性，男士则为呈阴性，女性染色体记数染色体为XX，男士则为XY,可明确其真实性別。
4.B型彩超检查
先天肾上腺增生女士假两性畸形的内生殖器一切正常，B超和经置管X线造影检查能显示信息孑宫和双侧输卵管。B超、CT、MRI有利于辨别肾上腺增生或肿瘤，先天增生为两侧肾上腺素对等扩大，而肿瘤多见一侧独立硬块，可有增厚，因流血和坏死可产生汽化腔。
5.别的
女士肾上腺增生假两性畸形者，用尿道镜查验尿生殖窦，由此可见阴道内张口于子宫颈，若大家族中有21-羟化酶欠缺者，可选用聚合酶链式反应(PCR)、羊膜体细胞HLA分析和DNA开展剖析。
