先天性巨结肠是遗传与环境因素的联合致病作用，为多基因或多因素，也有人称之为性修饰多因素遗传病。
小贴士：
先天性巨结肠的病因，除与遗传及肠壁内微环境改变有关外，肯定还有其他因素参与，有关先天性巨结肠的遗传学问题仍需深入研究。
1、胎便排出延迟，反复、顽固性便秘。
患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，、腹胀、不排便。
2、呕吐
呕吐是新生儿巨结肠的常见症状，一般次数较少，但也有频繁呕吐者，呕吐物中可有胆汁，偶有呕吐粪样物。
3、腹胀
多数患儿均有腹胀，由于高度腹胀，脐向外突出，腹壁皮肤发亮，静脉怒张，甚至压迫膈肌引起呼吸困难。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部有时可见巨大的肠型和蠕动波。在儿童可于左下腹部触到充满粪便的肠袢及粪石。
4、
由于长期便秘，食欲不佳，营养物质吸收障碍，患儿生长发育明显落后于同龄正常儿，年龄越大越显著，可出现消瘦、贫血、下肢水肿等症状。
5、巨结肠伴发小肠结
这是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。近端结肠继发肥厚扩张，肠壁循环不良是基本原因，在此基础上合并细菌和病毒感染，一些患儿机体免疫功能异常或性变态反应体质而产生了小肠结肠炎。
先天性巨结肠的治疗包括保守治疗和手术治疗，一旦确诊，迟早均需进行巨结肠根治术才能解除症状。
1、保守治疗适应于临床表现尚轻、诊断未完全明确以及手术前准备等，主要方法有：用肥皂糊、开塞露等刺激肛门直肠，必要时可以用温生理水灌肠引起患儿排便。
2、手术治疗包括过渡性手术(肠造口术)和确定性手术。肠造口术一般用于并发小肠结肠炎、肠穿孔或全身营养状况较差无法耐受大手术的患者，经治疗一般情况好转后再行根治性手术。根治性手术要彻底切除病变处狭窄肠段，重新恢复肠道连续性。由于手术技术和监护水平提高，出生后6个月甚至更早的先天性巨结肠患儿也能安全接受根治性手术，从而避免了小肠结肠炎、营养不良等并发症的发生。
注意：
此外，术后还应训练患儿排便习惯，并在医生指导下定期扩肛，以巩固远期疗效。
