21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，也就是我们常听说的唐氏综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。传统的血清学唐筛假阳性率、漏诊率高，绝大部分唐筛高危孕妇经历羊穿诊断后确定胎儿健康，假阳性的问题给孕妇带来了极大的心理压力。那么，羊水穿刺和无创DNA的区别是什么呢？下面来听听小编的介绍吧。
羊水穿刺羊水穿刺胎儿染色体检查是经腹壁穿刺抽取羊水后，培养羊水细胞，收获羊水细胞，制备染色体，进而在显微镜下分析胎儿染色体核型，医务人员可以全面的了解胎儿染色体的数目和明显结构异常。但该项检查是有创性的，故有一定几率导致胎儿流产等等风险。
无创DNA无创DNA，准确的名称应该是“母血胎儿游离DNA常见非整倍体检测”，抽取孕妇静脉血后，提取母血中微量的胎儿DNA，利用专门技术检测胎儿罹患21-三体综合征、18三体综合征和13-三体综合征的风险。该项技术近两年在国内诸多医院用于临床服务，由于其具有“无创”的特点，越来越多的孕妇及其家属选择该项检查。
羊水穿刺和无创DNA的区别无创DNA与羊水穿刺有什么区别?专家指出，羊水穿刺属于介入性诊断方法，会使流产风险提高0.5至1%。而无创DNA检测方法，相较于羊水穿刺等唐氏高危检测方法，具有无创、安全、早期、准确等优点。其具体优势为：
1、无创
只抽取5mL母体外周血
无创产前基因检测是通过采集孕妇5ml外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率，具有无创性的优点。
2、安全
避免胎儿宫内感染及流产
传统的唐氏高危筛查方法如羊水穿刺属于介入性诊断方法，会使胎儿宫内感染和流产风险提高，而无创产前基因检测采用新一代具有无创特点，能有效保障母婴安全。
3、早期
孕12周即可接受无创产前基因检测
做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16至20周，而无创产前基因检测更是把时间提前到了12周，能够更早的检测出结果并做出相应对策。
4、准确
采用新一代的测序技术，准确率高达99%以上
经过华大基因的严格测试，在孕12至24周进行检测，其检出率高达99.9%，准确率达到99.7%，具有准确性的优点。
国内诸多专家达成的共识是，目前这个阶段仍然将该项技术定义为高精确性的21-三体综合征、18三体综合征和13-三体综合征筛查服务，不能完全取代羊水穿刺、绒毛穿刺、脐带血穿刺等有创性产前诊断技术。简单点讲，羊水穿刺胎儿染色体检查是诊断技术，可以发现胎儿染色体数目和明显的结构异常;无创DNA是高精确性筛查技术，提供的胎儿染色体信息有限;无创DNA不能取代羊水穿刺胎儿染色体检查。
