如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力，腱反射亢进，出现(约25%)，继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。
BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。
外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
，有的 苯丙酮尿症常伴。
除躯体生长发育迟缓外，主要表现在发育迟缓。
表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。
重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。
新生儿筛查项目有这一项，一旦查出及时干预治疗，是有望治愈的。
