海洋性贫血能藉由产前筛检发现。
海洋性贫血是为隐性遗传疾病，是台湾常见的单一基因遗传疾病之一。王育美医师指出：「5～8％为甲型海洋性贫血症带因者；乙型海洋性贫血带因者约1～2％。」海洋性贫血的成因是血红素中的蛋白链发生问题，无法合成足够的血红素，并导致红血球的体积较小。
不过，无论甲型或乙型海洋性贫血都能藉由产前筛检发现，若父母皆带有基因突变，生下的孩子罹患此病机率为1/4。根据目前医学统计，100个新生儿中有5例是带因者，平均20人就有一个是海洋性贫血的带因者，通常不会发病，只是血红素较低。
＊甲型海洋性贫血
甲型海洋性贫血是基因缺损造成，分为4种模式：缺损1个基因、2个基因、3个基因、及4个基因。牛道明主任分析，缺损4个基因会导致胎儿出生前因胎儿水肿而胎死腹中。缺损3个基因会造成H血红素症，血红素会低于正常值但不见得会致命，可是有些病患一旦感冒或生病会造成严重贫血就必须输血。至于属于1或2个基因缺陷通常没什么症状。一般来说，台湾较多属于损坏1或2个的带原者，约占4％。
＊乙型海洋性贫血
至于乙型海洋性贫血主要负责两个基因，原则上，只缺损一个基因，属于轻度乙型海洋性贫血，不会有任何症状；如果两个基因缺损，则视缺损状况而定，分为重度乙型海洋性贫血与中度乙型海洋性贫血。而在台湾，重度乙型海洋性贫血较为常见。牛主任表示：「以重度乙型海洋性贫血为例，可能在孩子出生7、8个月开始浮现贫血现象，最后必须采取输血治疗，否则很快会致死。」
不过，无论甲型或乙型海洋性贫血都能藉由产前筛检发现，若父母皆带有基因突变，生下的孩子罹患此病机率为1/4。根据目前医学统计，100个新生儿中有5例是带因者，平均20人就有一个是海洋性贫血的带因者，通常不会发病，只是血红素较低。
至于症状方面，王育美医师解释：「轻度海洋性贫血通常没有症状，有的患者会出现贫血、容易疲倦、也可能生长迟缓等。较严重则是脾肿大、骨头畸形，有时候会腹痛、黄疸。不过，轻度多半没有症状，甚至完全没症状。
缓解方式
对于轻度海洋性贫血患者，王医师指出，尽量别太劳累、不要剧烈运动、采取均衡饮食。而重度患者除了均衡饮食，由于必须经常输血，应尽量避免富含铁质的食物，而且要定期至血液科追踪、预防感染并定期预防注射。
除了输血以改善贫血，由于输血会造成铁质在体内堆积，因此同时要采取排铁治疗。不过牛道明主任表示，重度海洋性贫血患者其实不多，多半属于轻型的海洋性贫血，症状是血红素较低，其它则多为正常，通常不用特别治疗。
此外，王育美医师也建议有计划怀孕的夫妻应在孕前做遗传咨询。如果孕妇在产前检查发现有贫血，丈夫也应做血液检查，若确定两人为海洋性贫血的带因者，建议做胎儿检查以了解胎儿状况。
