治疗原则是减少铜的摄入和增加铜的排出，避免铜在体内沉积，以恢复和维持机体正常功能。
低铜饮食：每日食物中含铜量不应>1mg，避免进食富含铜元素的食物和水，如动物内脏、鱼虾海鲜、坚果、巧克力和蘑菇。
促进铜排出：主要使用螯合剂，右旋青霉胺为目前最常用且强有效的金属螯合剂，剂量为20mg/，分2～3次餐前半小时空腹口服。治疗期间应监测尿铜排量。青霉胺有拮抗维生素B6的作用，故应补充维生素B6每日25mg。另外可选用三乙烯四胺，适于青霉胺毒性反应而停药的肝豆状核变性的患儿，剂量2.Og/d，分2～4次餐前口服。
减少铜吸收：口服锌剂能减少肠铜吸收，常用硫酸锌或醋酸锌，每日口服量以相当于50mg锌元素为宜，分2～3次餐间服用。轻症或重症于锌盐和小剂量青霉胺联合治疗症状改善后可单用锌盐治疗。
其他治疗：锥体外系症状可对症治疗，如用左旋多巴、安坦等，急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化患儿治疗无效可考虑肝移植。
