苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中比较常见的一种疾病，发病率约占活产婴1/18000～1／15000，因本病影响神经系统的发育而发生智能严重落后，若能早期诊断及时给予治疗性营养饮食，可以减少智能低下的发生。
常见症状
·智力低下。
·皮肤毛发颜色异常，皮肤特别白，头发色黄，巩膜呈棕黄色。
·湿疹样皮疹。
·尿及汗有特殊霉臭味。
·有痉挛发作倾向。
家长首先做什么
家长若怀疑孩子患本病，应询问患儿出生医院是否做此病筛查，结果如何。
家长应尽早带孩子到专科医院就诊。
医生会怎么做
医生会取患儿静脉血及尿进行相关检查，一旦确诊会给患儿制定饮食方案，以限制饮食中苯丙氨酸的摄入。
病情的发展过程
若不予治疗可发展为严重智力低下，部分可伴有癫痫发作，重者可出现脑瘫。
特别护理
予患儿特殊饮食，主要是限制饮食中的苯丙氨酸含量。
应带患儿定期到医生处随诊，定期测血中苯丙氨酸的浓度。
问题解答
苯丙酮尿症患儿适宜的饮食是什么?
适宜的饮食是大米、小米、大白菜、菠菜、土豆、羊肉。
饮食治疗应坚持到多大年龄?
饮食治疗至少要维持到6岁，因为此时神经系统的发育已基本成熟。若能终生进行特殊食物治疗则效果更佳。
如何避免苯丙酮尿症?
本病为常染色体隐性遗传病，有家族史者可做产前基因检查。我国现已开展此项技术，若孕期基因检查呈阳性者可考虑流产。
