唐氏筛查结果高风险是什么意思
唐氏高危筛查是什么意思:唐氏高危筛查是指与同龄孕妇相比，婴儿患唐氏综合征的风险更高。
注意:所谓高风险只是相对风险，并不可怕。不能理解为“不好”或者“有问题”。在专业领域，高危孕妇占整个筛查人群的比例称为假阳性率。为了保证对唐氏综合征患儿的有效检测，假阳性率一般设定在5%左右。假阳性率的存在是筛查技术内在规律中不可避免的，这个客观规律谁也改变不了。考虑到1/700例唐氏综合征的发病率，5%的假阳性率对应着35/700例，也就是说，理论上每35个唐氏筛查阳性的孕妇就有一个怀上唐氏综合征的孩子，这是在唐氏筛查检出率达到100%的理想情况下。事实上，唐氏筛查的检出率不可能达到100%。如果检测率按70%计算，每50名唐氏筛查高危孕妇中，只有一名唐氏综合征患儿的阳性率为5%。
(1)进一步诊断
唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确认其胎儿是否为唐氏综合征患儿。
诊断方法:
1.绒毛活检
一般在妊娠前三个月，即妊娠6 ~ 9周进行绒毛活检，在子宫内取样获得增殖能力强的绒毛，对绒毛进行染色体分析和基因诊断。婴儿出生缺陷如唐氏综合征、家族性痴呆和囊性纤维化可通过绒毛膜活检进行诊断。
注意事项:
一般怀孕6周至9周为宜。※.孕10周后，胎盘形成，胚外体腔消失，容易进入羊膜囊。
术前，空膀胱取物后平卧半小时，避免过度劳累，禁止一个月内性生活。※.
术后会给予抗生素和黄体酮，防止感染和流产。※.
2.羊水穿刺
羊膜穿刺试验是在妊娠16 ~ 20周抽取20毫升羊水，培养羊水中脱落的胎儿细胞，并检测细胞染色体。这种侵入性检查有羊水泄漏、感染、流产的风险，但风险概率很低，只有0.1%左右。另外，错过了合适的孕周，就不能再做了。
注意事项:
术前3天禁止同房，术前1天禁止洗澡，术前10分钟完全排尿。※.
术后静坐至少2小时，24小时内多注意休息，避免洗澡和重体力劳动，半个月内禁止同房。※.
如有腹痛、腹胀、阴道流水、出血、发热等异常症状。术后3天内，尽快去医院。※.
3.非侵入性DNA基因检测
无创产前基因检测在妊娠的前三个月或中三个月，约12 ~ 24周。通过做b超，采集孕妇外周血5ml，提取游离DNA，分析胎儿染色体状态是否正常，准确率99%。它具有无创伤、周期短、无流产风险、准确性高的特点，为不接受或错过侵入性检测的孕妇提供了新的选择。
值得一提的是，这项技术有望取代羊膜穿刺术等只能在16周后进行的传统创伤性诊断方法，有效避免感染和流产的风险，大大减轻孕妇的心理负担。它代表了诊断和预防先天性缺陷儿童出生的最新发展方向。
无论如何，Down对高危孕妇筛查的底线是选择羊膜穿刺术染色体检查和无创产前基因检测中的一种！一定要选一个，以免造成终身遗憾。
(2)被诊断为唐氏婴儿后怎么办
目前对唐氏综合症还没有有效的治疗方法，最好的方法是在孕妈妈分娩前终止妊娠。
非老年妇女还需要做唐筛查每位准妈妈进入孕中期(14周到20周)后，唐氏筛查不容忽视。所谓唐氏筛查，是指检测孕妇血清，结合采血时的预产期、年龄、体重、孕周等。，计算胎儿患唐氏综合征的风险系数。
卫生部规定，所有孕妇在怀孕14-19周之间都应该进行唐氏筛查。35岁以上想怀孕的女性，建议孕前咨询优生。事实上，由于目前唐氏综合征的致病因素尚不确定，大龄妇女和孕妇均有病毒感染、配偶一方染色体异常、吸毒、习惯性流产等病史。都可能诱发唐氏综合症。
