侏儒症由于多种原因导致的生长素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。临床上分为特发性和继发性,以前者为多,占全部垂体性侏儒症的60-70%,后者因下丘脑-垂体的器质性病变所致,主要有颅咽管瘤,松果体瘤等。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育,多数与遗传有关,一般智力发育正常。后天多与药物、营养不良有关。具体原因如下:
1、骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。
2、染色体异常如先天性愚型(21一三体综合征),猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。
3、先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。
4、内分泌障碍如垂体性侏儒症,甲状腺功能减退(克汀病)。垂体侏儒的病因有两种,一种是原发性,病因不明,部分属遗传性疾病。一种是继发性,即由于垂体周围组织有各种病变,包括肿瘤,如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等;感染如脑炎 、脑膜炎 、 结核病 ;血管病变及外伤。
5、肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。
6、家族性矮小症和原发性侏儒症,体质性生长发有延缓或青春期延迟。
7、长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。