轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。患有先天性心脏病的孩子一般有以下症状：
1、心衰：新生儿心衰被视为一种急症，通常大多数是由于患儿有较严重的心脏缺损。其临床表现是由于肺循环、体循环充血，心输出量减少所致。患儿面色苍白，憋气，呼吸困难和心动过速，心率每分钟可达160-190次，血压常偏低。可听到奔马律。肝大，但外周水肿较少见。
2、紫绀：其产生是由于右向左分流而使动静脉血混合。在鼻尖、口唇、指（趾）甲床最明显。
3、蹲踞：患有紫绀型先天性心脏病的患儿，特别是法乐氏四联症的患儿，常在活动后出现蹲踞体征，这样可增加体循环血管阻力从而减少心隔缺损产生的右向左分流，同时也增加静脉血回流到右心，从而改善肺血流。
杵状指（趾）和红细胞增多症：紫绀型先天性心脏病几乎都伴杵状指（趾）和红细胞增多症。杵状指（趾）的机理尚不清楚，但红细胞增多症是机体对动脉低血氧的一种生理反应。
4、肺动脉高压：当间隔缺损或动脉导管未闭的病人出现严重的肺动脉高压和紫绀等症候群时，被称为艾森曼格氏症候群。临床表现为紫绀，红细胞增多症，杵状指（趾），右心衰竭征象，如颈静脉怒张、肝肿大、周围组织水肿，这时病人已丧失了手术的机会，唯一等待的是心肺移植。患者大多数在40岁以前死亡。
5、发育障碍：先天性心脏病的患儿往往发育不正常，表现为瘦弱、营养不良、发育迟缓等。
6、其它：胸痛、晕厥、猝死。
