胚胎发育期，因气管、支气管异常的萌芽或分支异常发育所致。
病变可发生在支气管分支的不同部位和显示不同的发育阶段。囊肿常为多房性，也可为单房性。囊壁多具有小支气管壁结构，内层有纤毛柱状上皮，外层可见散在小片软骨，壁内可见到平滑肌束和纤维组织。囊状病变结构内层可见不同的皮皮细胞，有柱状、立方形和圆形上皮细胞，这显示出支气管树分支发育不完全的不同程度。有些具有分泌粘液的柱状细胞，腔内充满粘液。
根据病因、临床表现及实验室检查即可确诊。
先天性肺囊肿为先天性肺发育异常症，与其他先天性疾病预防方法相同。明确诊断后，应注意预防感染和积极治疗。
预防措施如下：
1、禁止患有某些严重遗传性疾病的人结婚，如精神分裂症等。
2、避免近亲结婚，以防止后代出现隐性患者。
3、坚持进行婚前检查。这是优生的重要措施，如发现遗传方面的问题，应尽早阻断其延续。
4、重视生育保健。从计划到妊娠全程都应尽量避免接触致畸、致突变的有害因素。
5、重视产前诊断。产前诊断是预防遗传病的重要方法，可对可能某种遗传病患儿的孕妇进行产前检查，方法包括B超、羊膜穿刺、胎儿镜检查和绒毛膜检查等，如发现异常，可及时终止妊娠，以达到优生优育的目的。
注意事项
1、注意观察：
无症状的婴幼儿，可密切观察数月或数年后，择期手术，以增加手术的耐受力。
2、注意控制感染：
儿童或成年人在控制感染后，尽早手术。以免继发感染及出现各种并发症，造成手术困难。
3、其他注意事项：
张力性囊肿或并发张力，应急症手术，抢救患者。
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