预防孩子生病，除了日常饮食、运动、睡眠等方面家长要多加照顾外，若是有发现孩子有异常的表现，及时带孩子做相关检查也是非常重要的。很多疾病早期发现、诊断、确诊，对疾病的预后是非常有帮助的。那么，宝宝遗传代谢检查什么？宝宝遗传代谢是检查新生儿遗传疾病的。新生儿遗传代谢病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以尽早检查孩子是否患有先天性遗传病，且进行及时的治疗，使其健康成长。此外，在无法确定四维b超的情况下，可以选择羊膜穿刺术进行鉴别。建议去正规的公立医院做这样的检查。遗传代谢性疾病很多，要根据患者的症状、家族史等情况分析和考虑要做的检查项目。如空腹和餐后血糖，甲状腺功能，皮质醇，肾上腺，遗传基因等项目的检查。常见的小儿遗传代谢性疾病有苯丙酮尿症、白化病、G6PD缺乏症等，它们的发病原因不同，因此治疗的方法也会有所不同，建议首先要确定孩子所患的小儿遗传代谢性疾病具体是哪一种，再作出相应的治疗。宝宝若是确诊患有遗传代谢病，患儿会出现膝关节外翻，面部痴呆，眼部畸形等症状。这些症状在遗传代谢病的病历中属于比较轻的表现，严重的症状甚至会出现患儿本身的自残行为。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。
