说到基因突变大家都是有点害怕，因为基因突变对于大家来说是一个未知数，并不知道自己的孩子在基因突变之后会出现什么样的状况，或者是患有什么样的疾病，那么在如今的医学领域探索之后，已经证实的基因突变会出现哪些疾病呢？基因突变有哪些疾病基因突变最典型的就是镰刀性贫血症，还有唐氏综合征、白化病、色盲、血友病、巨脑症,同时还与癌症、脑积水、癫痫、自闭症、脉管性疾病、皮肤生长异常等疾病有一定的相关性，还有目前发现新的6种新发突变均位于SLC26A4基因上，被认为是耳聋的致病突变，另外2种可能是本地区特有的单核苷酸多态，该基因突变可导致前庭导水管扩张性耳聋。基因突变指的是什么因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。如今医学领域越来越发达，基因突变所引起的疾病会逐渐的被医学家发现的越来越多。但是人们也不必太过于担心。在基因突变之前可以进行有效的控制，那么就需要在胎儿还未出生的时候定期做产检，这样才能够及时的发现情况，再进行处理。
