本病是一种比较多见的胃肠道发育畸形，本病为肠段神经节细胞缺如，引起肠管平滑肌持续痉挛以及正常排便反射丧失，导致粪便不能排出。男性较女性多见，比例约为4：1。
常见症状
胎便排出延迟，正常应在生后24小时内排出。
便秘，几天不能自行排便或需用开塞露、泻药方可排便。
腹胀：腹部膨隆明显或有时可见左下腹或中下腹时隐时现腊肠样鼓起的包块。
呕吐：腹胀明显时可有呕吐，甚至可吐出粪便。
家长首先做什么
新生儿如果24小时内未排胎便，并伴有腹胀及呕吐，应怀疑本病的可能性。
对于儿童若有长期便秘或腹胀，应想到本病的可能性。
出现上述症状时应尽早带患儿到较大的医院就诊。
对患儿的胎便排出情况或日常排便习惯作全面的回顾，以便为医生提供诊断依据。
医生会怎么做
询问患儿胎便排出及日常排便情况。
进行腹部检查及肛门指诊。
进行钡灌肠检查。
必要时做肛管直肠测压或直肠壁组织活检。
对于腹胀明显的患儿应予以洗肠，缓解结肠扩张。
诊断明确后经洗肠和肠道准备，行巨结肠根治术。
病情的发展过程
对于新生儿期巨结肠多主张早期做结肠造瘘术，待1岁左右再行根治手术，但目前诊断明确且情况良好的患儿，采用期根治手术者越来越多，效果也较好。婴儿及儿童期巨结肠多采用一期根治手术，效果良好。
术前护理
结肠灌洗。
术前给予高热量、高蛋白质、富含维生素、少渣饮食，术前两天进半流质饮食，术前1天进流质并给予补液。
心理护理。
术后护理
严密观察病情及生命体征变化。
持续胃肠减压。
观察腹部切口渗出情况。
注意观察排便情况。
问题解答
小儿出现便秘就是巨结肠症吗？
先天性巨结肠虽是小儿比较多见的胃肠道发育畸形，但临床上见到的小儿便秘多是由于其他原因引起的，应予以鉴别。
小儿常见的便秘因素包括：未建立良好的排便习惯、心理作用、饮食不合理、乙状结肠水分吸收过度、肛门括约肌痉挛等。目前许多学者认为精神因素是造成便秘的主要原因，如与父母关系不正常、恐惧、排便心理变态等。
