近亲结婚所生孩子患遗传性疾病的风险比非近亲结婚者大得多。因为生物的遗传是通过基因传递信息来完成的。基因是遗传的物质基础，通过生殖细胞传给后代，从而使父母的性状特点在子代得以表达。每个子女与父母之间的基因有l/2可能相同；所有同胞兄弟姐妹之间的基因也有1/2可能相同；爷孙、叔侄、舅甥等之间有1/4可能相同；而表姐妹、堂兄妹等之间则有1/8可能相同。某些遗传性疾病，致病基因是隐性的，如果双方中一方带有这种基因，而另一方不带，则致病基因可被掩蔽，于是后代不发病。只有当夫妇双方都携带这种隐性基因，后代才会发病。因此，近亲结婚使隐性遗传病发病的机会增高，如白化病、先天性聋哑；小脑畸形、苯丙酮尿症、半乳糖血症等；还可以使多基因遗传病发病率增高，常见的有脑积水、脊柱裂、无脑儿、精神分裂症、先天性心脏病、癫痫等。
有些人可能携带某些遗传性疾病的基因，但外观上并不表现出该疾病的症状，我们称之为“隐性遗传病携带者”。而相同血缘的近亲有很大的可能是携带同一种疾病的基因，如果携带同种遗传性疾病的基因的两个近亲结合，那么他们的后代就会将父母隐性遗传病外显出来而成为显性，从而表现出疾病的症状和体征，所以患遗传性疾病的机会就增加了；如果与不是相同血缘的其他人结合，携带同一种遗传性疾病基因的的机会就很小，那么他们的后代患遗传性疾病的机会就大大地减少了。有统计表明，近亲结婚后他们的下一代儿童死亡率比非近亲结婚的高出3倍，其后代遗传性疾病的发病率比非近亲结婚的高出150倍。
所以，为了家庭长久的幸福，有效地控制遗传性疾病的发生率，近亲不是能结婚。即使已经成婚的，在考虑怀孕之前也应该进行遗传咨询，出生后的孩子应加强随访，定期检查。如果第一个孩子生后患遗传性疾病，是不是生第二胎应去医院进行遗传咨询，如果抱着侥幸的心理冒险再生一个，往往第二胎再患病的可能性远远高于正常人群。
